20.02.2023: Flere laboratorier tilbyr nå det sammensatte FIB-4-målet som screeningtest for leverfibrose. Vi mener testen ikke bør reduseres til en kvalitativ test, men i stedet brukes med pasienttilpassede beslutningsgrenser. Økt forekomst av fedme og metabolsk syndrom i befolkningen gir økt forekomst av fettlever, som igjen gir økt forekomst av leverfibrose, cirrhose og primær leverkreft. Flere har derfor tatt til orde for sykdomsjakt (case-finding) i risikogruppene (1). Det er foreslått å bruke FIB-4-test, som beregnes ut ifra fire tilgjengelige mål: aspartataminotransferase i plasma (p-ASAT)...

15.02.2023: Medfødte rødcellesykdommer har vært sjeldne i Norge, og det har vært lite fokus på behandling og oppfølging. Vi trenger et multidisiplinært fagmiljø som kan sikre optimal og likeverdig helsehjelp til pasienter med disse sykdommene. Sigdcellesykdom og talassemi er hyppige medfødte tilstander i Asia, Midtøsten, middelhavslandene og Afrika. Med endret befolkningssammensetning forventer vi en økning av antall personer med disse diagnosene også her i landet. Sykdommene er forbundet med kortere livslengde og lavere livskvalitet, men tidlig diagnostikk og god oppfølging kan redusere morbiditet og...

15.02.2023: Sigdcellesykdom er en sykdomsgruppe med en rekke typiske akutte og kroniske manifestasjoner. Sigdcellesykdom har vært uvanlig i den nordeuropeiske befolkningen, men grunnet endret demografi er dette en sykdom som også norske klinikere bør være oppmerksomme på. I denne kliniske oversiktsartikkelen ønsker vi å gi en kortfattet introduksjon til sigdcellesykdom, med vekt på etiologi, patofysiologi, klinisk bilde og hvordan diagnosen stilles basert på laboratorieundersøkelser. Hemoglobin S (HbS) er den viktigste sykdomsgivende hemoglobinvarianten på verdensbasis. Det er estimert at ca. 300...

12.01.2023: Implementering av minste retestingsintervall i systemer for blodprøvebestilling kan sikre bedre ressursutnyttelse i laboratorietjenesten – til fordel for pasienten, helsepersonell og miljøet. Gjør kloke valg-kampanjen har fokus på overdiagnostikk og overbehandling som ikke medfører bedre helse og i verste fall kan skade pasienten (1). Lite gjennomtenkte blodprøver er intet unntak og kan føre til uhensiktsmessige utredninger og uheldige beslutninger. Hyppige blodprøver hos barn og langtidspasienter kan også bidra til iatrogen anemi (2). For barn (og noen voksne) er smertefull prøvetaking i seg...

11.01.2023: Innsikt i basale biologiske prosesser er viktig for forståelsen av sykdomsmekanismer. Mangler ved lysosomal degradering fører til alvorlig sykdom. Korrekt transport av lysosomale enzymer fra golgiapparatet til lysosomet er avhengig av at en transferase merker enzymene med mannose-6-fosfat. I en ny studie ble det utført screening av ca. 20 000 gener for å finne kandidatgener knyttet til lysosomal transport (1). Kandidatgener ble fjernet med CRISPR-teknikk og cellelinjer testet for overlevelse etter infeksjon med virus som er avhengige av lysosmal transport for aktivering. En kandidat fra denne...

16.12.2022: Omtrent 5 % av befolkningen har betydelig forhøyet verdi av lipoprotein(a) (Lp(a)), som er en arvelig betinget risikofaktor for hjerte- og karsykdom. Måling av lipoprotein(a) kan bedre kardiovaskulær risikostratifisering og ha konsekvenser for forebyggende tiltak. Behandlingen er rettet mot en reduksjon av modifiserbare kardiovaskulære risikofaktorer, men Lp(a)-reduserende medikamenter er under utprøving. Denne artikkelen gir en oversikt over håndtering av lipoprotein(a) i klinisk praksis. Lipoprotein(a), forkortet Lp(a) og ofte omtalt som lipoprotein lille a, ble identifisert for første gang...

12.12.2022: Onkogene, kromosomale translokasjoner er et resultat av når og hvor replikasjon skjer, viser studier med B-celler. Translokasjon, dvs. flytting av genetisk materiale mellom ulike kromosomer, er ofte forbundet med utvikling av kreft. I en studie ble B-celler brukt som modell for å studere dannelsen av onkogene translokasjoner i forhold til replikasjonstidspunkt (1). B-celler uttrykker enzymet deaminase, som lager DNA-skade og trådbrudd i gener for immunglobuliner. Disse endringene repareres vanligvis ved rekombinasjon internt i genet for slik å oppnå antistoffdiversitet. Deaminase kan også...

21.11.2022: Med nye referanseverdier og nye teknikker for hormonmåling oppdager man at flere kvinner med mistenkt polycystisk ovariesyndrom egentlig har medfødt binyrebarkhyperplasi. Medfødt binyrebarkhyperplasi er den vanligste autosomalt recessive sykdommen hos mennesker. Sykdommen gir kortisol- og aldosteronmangel og forhøyede androgennivåer. En mildere og ikke like kjent diagnose er såkalt ikke-klassisk medfødt binyrebarkhyperplasi, der nivået av kortisol er normalt og nivået av adrenokortikotropt hormon (ACTH) forhøyet. Dette innebærer økt behåring, akne, uregelmessig menstruasjon og infertilitet...

07.11.2022: Blodprøven til venstre er fra en pasient med svært forhøyet nivå av triglyserider på 31,1 mmol/L (referanseområde 0,45–2,60). Pasientens serum (det øverste sjiktet i prøven) fremstår derfor som blakket sammenlignet med normalt strågult og semitransparent serum som vist i prøven til høyre fra en frisk laboratorieansatt (midtre sjikt i prøvene er separasjonsgel). Pasienten, en mann i 40-årene, var innlagt med akutt nekrotiserende pankreatitt med behov for respirasjonsstøtte i intensivpost. Grunnet ekstrem hypertriglyseridemi ble det vurdert indikasjon for plasmaferese (maskinell utbytting av...

24.10.2022: Symptomene ved tykktarms- og endetarmskreft er ofte vage. Endret avføringsmønster, blod i feces, jernmangelanemi og abdominale symptomer er indikative, men ikke spesifikke for kolorektal kreft. Undersøkelse for okkult blod i feces med pålitelige tester er sentralt ved mistanke om kolorektal kreft, da et positivt funn vil gi høy prioritet ved søknad om koloskopi. Undersøkelse for blod i feces er sentralt ved mistanke om kolorektal kreft. Ved positivt funn henvises pasienten til koloskopi for videre utredning. Tradisjonelt har man brukt kvalitative, kjemiske tester (f.eks. Hemo-Fec). I Norge har...

20.09.2022: Risiko for preeklampsi kan være vanskelig å vurdere, men måling av biomarkørene placental vekstfaktor og løselig fms-liknende tyrosinkinase-1 kan være til hjelp. Disse analysene er nå tatt i bruk ved St. Olavs hospital. Preeklampsi, eller svangerskapsforgiftning, forekommer hos 3 % av norske gravide (1) og kan være livstruende for både mor og barn. Tilstanden kjennetegnes av endoteldysfunksjon, hypertensjon og proteinuri, men diagnostikken kan være utfordrende. En angiogen ubalanse mellom bl.a. placental vekstfaktor (PlGF, placental growth factor) og det sirkulerende proteinet løselig fms...

01.09.2022: Krabber er populær sjømat, men kan inneholde til dels store mengder miljøgifter. Innholdet er mange steder i Norge så høyt at inntak av brunmaten generelt bør frarådes. Medisinske laboratorier får iblant spørsmål om tungmetallforgiftning etter inntak av krabbe. Pasientenes symptomer er ofte diffuse, med smerter i ekstremiteter, parestesier, trøtthet og humørsvingninger. Hos mange av pasientene finner vi forhøyede verdier av tungmetaller, som kvikksølv, kadmium og bly. Det er usikkert om tungmetallene kan forklare symptomene, men dette er potente nevrotoksiner som kan gi symptomer som beskrevet...

11.07.2022: Evidensgrunnlaget for å ta blodprøver fra fosterskalpen er svakt. Fører prøvene til færre intervensjoner eller bedre utfall for fosteret? Fosterskalpblodprøve med analyse av pH som markør for føtal hypoksi ble introdusert i klinisk praksis på 1960-tallet (1). Aksjonsgrensen for forløsning ble satt på noe tilfeldig grunnlag og er fortsatt i bruk i dag. Fosterskalpblodprøver ble senere anbefalt som et supplement til CTG-registrering (kardiotokografi) for å bedre spesifisiteten, med mål om å redusere antall operative forløsninger og å identifisere behov for rask forløsning. Etter introduksjonen...

02.07.2021: Miljøgifter som tungmetaller og resistente organiske giftstoffer utgjør en global trussel mot både dyr og mennesker. Vi får i oss miljøgifter gjennom mat, luft og vann. At giftstoffene også kan overføres gjennom blodtransfusjon, er mindre kjent. Bly er et giftig tungmetall. Siden det er et grunnstoff, blir det ikke nedbrutt. Etter at blyholdig bensin ble forbudt i de fleste land, er blyinnholdet i miljøet blitt redusert, men ikke eliminert. Å helt unngå eksponering er ikke mulig. Bly påvirker en rekke vitale biokjemiske mekanismer i blod-, nerve- og bensystem. Større eksponering kan ha dødelig...