Ny interessegruppe for rødcellesykdommer

Medfødte rødcellesykdommer i Norge

Vi har ikke full oversikt over hvor mange pasienter som har medfødt rødcellesykdom her hjemme, og heller ikke hvordan de diagnostiseres, behandles eller følges opp. I 1996–97 var det kun cirka 60 pasienter med sigdcellesykdom og transfusjonskrevende talassemi i Norge (3), men det er grunn til å tro at tallet er vesentlig høyere i dag. Forekomsten av andre medfødte rødcellesykdommer er heller ikke kjent. Vi har behov for å kartlegge utbredelsen av sykdommene og deretter standardisere diagnostikk, behandling og oppfølging for å sikre at pasienter mottar lik behandling uansett hvor de bor i landet. Fagfolk trenger også et forum for å diskutere pasientbehandling og spre kunnskap.

Regelmessige transfusjoner har i mange år vært hjørnestenen i behandlingen av talassemi (4). Pasienter med sigdcellesykdom behandles med hydroksyurea for å forebygge sigdcellekriser, og noen mottar også regelmessige utskiftningstransfusjoner. Enkelte pasienter er aktuelle for allogen stamcelletransplantasjon. Per i dag er dette kun aktuelt for barn med søskengiver. Andre behandlingsalternativer er under utvikling og vil etter hvert bli tilgjengelige også i Norge.