Aktuelle sykdomsbetegnelser
Det første kjente tilfellet av denne sykdommen ble beskrevet av en fransk lege med navn A. Delacour i 1850, dvs. 80 år før den tyske legen Karl Theodor Fahr (1877–1945) publiserte sin kasuistikk i 1930 (1, 5). Med dagens kunnskap synes imidlertid Fahrs kasuistikk å være en sekundær manifestasjon av hypoparatyreoidisme (6), altså ikke en primær form for hjerneforkalkning.
Eponymer kan ha en kulturell verdi, men fra et faglig perspektiv er det mer nyttig at sykdomsnavn formidler patofysiologiske sykdomsmekanismer. I dette tilfellet er det også nyttig at sykdomsnavnet skiller sykdommen fra sekundære hjerneforkalkninger som følge av infeksjon, metabolske forstyrrelser eller som ledd i normal aldring (7).
Fahrs sykdom har vært mye omtalt som idiopathic basal ganglia calcification, dvs. basalganglieforkalkninger uten kjent årsak. Denne betegnelsen gir en god beskrivelse av den anatomiske lokalisasjonen av forkalkningene, men ordet idiopatisk er ikke lenger dekkende, ettersom tilstanden nå er vist å ha en genetisk årsak. Dessuten kan forkalkningene også forekomme i andre områder av hjernen, slik som subkortikal hvit substans, talamus og lillehjernen (8).
De senere årene synes betegnelsen primary familial brain calcification (på norsk primær familiær hjerneforkalkning) å være mest brukt i internasjonal faglitteratur. En fordel med denne betegnelsen er at den tydelig refererer til hjerneforkalkninger av genetisk opprinnelse. En ulempe er at betegnelsen ekskluderer tilfeller som har oppstått av spontane mutasjoner. Slike tilfeller kan omtales som primær bilateral hjerneforkalkning (5).