Trinn 2 – Hva er fakta i saken?
Prognosen – uforenlig med liv? Trisomi 13/18 er ofte blitt beskrevet som «uforenlig med liv», men enkelte lever langt inn i voksen alder. Ulike materialer har vist sprikende tall: ettårsoverlevelse angis fra 0 % til 40 % (1) – (3, 5). De publikasjonene som angir høyest overlevelse, er begrenset av seleksjonsskjevhet (1, 7). Vi har ikke funnet populasjonsbaserte data som viser høyere ettårsoverlevelse enn 10 %. Estimatene avhenger også av om de kun baseres på komplette trisomier eller også inkluderer mosaikker, som kan ha bedre prognose. I det følgende diskuteres kun komplette trisomier.
Til tross for dårlig prognose og usikre overlevelsesestimater er det ikke riktig at disse tilstandene i seg selv er uforenlige med å overleve fødsel og nyfødtperiode. Noen av barna som overlever, beskrives å ha bedre funksjonsnivå og livskvalitet enn det hittil har vært vanlig å anta (7). Det foreligger begrensede data om hvorvidt pågående medisinsk behandling kan øke overlevelsen, men det kan tenkes at omfattende behandlingsbegrensning har bidratt til lav overlevelsesrate. I en studie overlevde fire av ni pasienter frem til ett år ved en mer pågående livsunderstøttende behandling, inkludert kirurgi (8). Om det er riktig å ha en så intensiv behandling som norm, vil ikke bare avhenge av hvilke plager behandlingen gir dem som overlever lenger enn ett år, men også av hvilken belastning som påføres dem som ikke har nytte av behandlingen.
Keisersnitt – et risikoprosjekt? Risikoen for komplikasjoner ved keisersnitt er ikke ubetydelig, knyttet både til kirurgi, anestesi og senere svangerskap. Både på grunn av risiko og ressursbruk er det et overordnet mål for svangerskapsomsorgen å redusere frekvensen av keisersnitt. Forekomsten av alt fra enkle til alvorlige maternelle komplikasjoner ved keisersnitt var i en norsk studie på 21 % (9). Forekomsten av alvorlige maternelle komplikasjoner er mer enn doblet ved keisersnitt sammenlignet med vaginal fødsel (10), og den øker med hastegrad (11).
Keisersnitt i tidligere svangerskap har betydning for forløpet av senere svangerskap og fødsler, med omtrent doblet risiko for placenta praevia, placenta accreta og abruptio placentae (12). Det foreligger økt risiko for blødninger, tromboemboliske komplikasjoner og spesielt uterusruptur (12, 13).
Svangerskapsforløpet for fostre med trisomi 13/18. Mistanke om trisomi 13/18 vekkes ofte ved påvisning av strukturelle avvik og utredning av intrauterin veksthemning. Fostervanns- eller morkakeprøve vil kunne vise om det foreligger komplett trisomi eller mosaikk. Noen kvinner velger å fortsette svangerskapet, men de fleste søker svangerskapsavbrudd. I svangerskap med trisomi 13/18 er risikoen for spontanabort eller intrauterin fosterdød 50 – 70 % etter svangerskapsuke 12 (14). Generelt følges fostre med intrauterin veksthemning tett gjennom svangerskapet for å finne optimalt tidspunkt for forløsning. Tidspunktet vil være en balansegang mellom å redusere prematuritet og å forhindre skader på grunn av manglende tilvekst. Keisersnitt tidlig i svangerskapet gir økt maternell komplikasjonsrisiko sammenlignet med keisersnitt ved termin (9). Ved erkjent trisomi 13/18 er det internasjonalt ikke vanlig å utføre tidlig elektivt keisersnitt ved veksthemning, og det foreligger ikke data på om det vil kunne bedre prognosen.
Fødselen og nyfødtperioden. De fleste som dør med trisomi 13/18, dør av respirasjons- og/eller sirkulasjonssvikt. Død av respirasjonssvikt kan ofte utsettes ved å legge en pasient på kontinuerlig overtrykk (CPAP) eller respirator. Respirasjonsstøtte kan noen ganger gi symptomlindring og vil da være en del av god palliativ behandling, men vil i andre situasjoner kunne være plagsom. Slike plager må eventuelt lindres med analgetika og sedativer. Som ved annen intensivbehandling vil det også hos nyfødte med trisomi 13/18 være riktig raskt å avgrense behandlingen dersom det ikke er håp om overlevelse utenfor intensivavdelingen og behandlingen samtidig påfører barnet mye lidelse.