Medisinsk genetikk
26.11.2018
Dystoni er en bevegelsesforstyrrelse karakterisert av vedvarende og intermitterende muskelkontraksjoner som forårsaker ufrivillige, repeterte bevegelser, og kan føre til unormale stillinger i de...
23.10.2018
Det er fortsatt usikkert om ikke-invasiv prenatal test, såkalt NIPT-test, fører til færre spontanaborter sammenlignet med prøver av fostervann og placenta. Illustrasjonsfoto: lostinbids/iStock. I...
17.09.2018
Eberhard Passarge Color atlas of genetics 5. utg. 461 s, tab, ill. Stuttgart: Thieme, 2018. Pris EUR 50 ISBN 978-3-13-241440-2 Genetikk og genomikk er et fagfelt i rivende utvikling, og denne nye...
03.09.2018
Pasienter med alvorlig og mulig arvelig sykdom og deres slektninger kan ha nytte av genetisk utredning og veiledning, også når prediktiv gentesting ikke er aktuelt. Ved mange sykdommer, som for...
21.08.2018
Kreftceller skaffer seg næringsstoffer fra friske naboceller gjennom autofagi. Dette viser en norsk studie. Bananfluer ble brukt i forskning på autofagi. Illustrasjonsfoto: janeff/iStock Autofagi,...
02.05.2018
En jente fikk diagnostisert epilepsi da hun var i tenårene. Hun ble anfallsfri etter behandling. Da hun var i 30-årene, fikk hun tilbakefall. Det skulle vise seg at revurdering av diagnosen ble...
05.02.2018
I 2015 ble CRISPR-metoden kåret til årets bioteknologiske nyvinning. Tre år senere har teknikken for alvor tatt steget fra laboratoriebenken til klinikken. Bioteknologiloven tillater i dag begrenset...
30.10.2017
Fragilt X-assosiert tremor-ataksi-syndrom (FXTAS) er en arvelig nevrodegenerativ sykdom som skyldes en mutasjon på X-kromosomet. Hovedsymptomene og -funnene er tremor, ataksi og parkinsonisme. Opptil...
30.10.2017
Høy utdanning er assosiert med redusert risiko for hjerte- og karsykdommer. En ny studie styrker teorien om at sammenhengen er kausal. Illustrasjonsfoto: Science Photo Library Sosioøkonomisk status...
04.09.2017
En middelaldrende mann var henvist til rehabilitering etter et hjerneinfarkt. Man fant da symmetriske pareser som ikke kunne forklares med hjerneinfarktet. Kombinasjonen av betydelig opphopning av...