En mann med langvarig forhøyede ferritinverdier utviklet katarakt på begge øynene. Pasienten foreslo selv en sjelden sammenheng mellom de to tilstandene, og denne kunne bekreftes genetisk. En mann i...
Norge er ett av få vestlige land hvor fosterdiagnostikk er lovregulert. I mai 2020 vedtok Stortinget endringer i bioteknologiloven som representerte en liberalisering med utvidet tilbud om...
Arvelig ventrikkelpolypose i form av gastrisk adenokarsinom og proksimal ventrikkelpolypose (gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach, GAPPS) er en sjelden tilstand karakterisert...
Birt-Hogg-Dubé-syndrom er en dominant arvelig tilstand med lungecyster, hårfollikkeltumorer og nyretumorer. Lungecystene kan føre til pneumothorax, og ved primær, spontan pneumothorax bør syndromet...
Dysregulering av proteinsyntese i mus og i humane celler fra personer med Downs syndrom gir redusert synapseplastisitet. Illustrasjon: Science photo library / NTB Scanpix Downs syndrom skyldes...
Ny DNA-sekvenseringsteknologi, såkalt nestegenerasjonssekvensering, har gjort det mulig å sekvensere alle genene til en person samtidig. Genpaneltesting har gitt mange pasienter en årsaksdiagnose, og...
Polymerase gamma (POLG) er et enzym som replikerer og reparerer mitokondrie-DNA. Mutasjoner i genet som koder for den katalytiske delen av enzymet, POLG -genet, er en av de hyppigste årsakene til...
Nedsatt luktesans kan ha mange forskjellige årsaker. Dersom anosmi foreligger sammen med manglende pubertetsutvikling, bør Kallmanns syndrom mistenkes. Diagnosen stilles med MR caput, da disse...
En førstegangsgravid kvinne fikk påvist anemi, leukopeni og trombocytopeni. Bred innledende utredning ga ikke diagnostisk avklaring. Utover i svangerskapet trengte hun hyppige transfusjoner av...
I prinsippet kan vi no redigere genar i heile plante- og dyreriket, utrydde genetiske sjukdomar og direkte påverke mennesket sin evolusjon. Forskings- og utdanningsinstitusjonane må ta...
