Medisinsk genetikk
04.05.2020
Arvelig ventrikkelpolypose i form av gastrisk adenokarsinom og proksimal ventrikkelpolypose (gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach, GAPPS) er en sjelden tilstand karakterisert...
21.04.2020
Birt-Hogg-Dubé-syndrom er en dominant arvelig tilstand med lungecyster, hårfollikkeltumorer og nyretumorer. Lungecystene kan føre til pneumothorax, og ved primær, spontan pneumothorax bør syndromet...
22.03.2020
Dysregulering av proteinsyntese i mus og i humane celler fra personer med Downs syndrom gir redusert synapseplastisitet. Illustrasjon: Science photo library / NTB Scanpix Downs syndrom skyldes...
10.02.2020
Ny DNA-sekvenseringsteknologi, såkalt nestegenerasjonssekvensering, har gjort det mulig å sekvensere alle genene til en person samtidig. Genpaneltesting har gitt mange pasienter en årsaksdiagnose, og...
NO IMAGE
13.01.2020
Polymerase gamma (POLG) er et enzym som replikerer og reparerer mitokondrie-DNA. Mutasjoner i genet som koder for den katalytiske delen av enzymet, POLG -genet, er en av de hyppigste årsakene til...
18.11.2019
Nedsatt luktesans kan ha mange forskjellige årsaker. Dersom anosmi foreligger sammen med manglende pubertetsutvikling, bør Kallmanns syndrom mistenkes. Diagnosen stilles med MR caput, da disse...
18.11.2019
En førstegangsgravid kvinne fikk påvist anemi, leukopeni og trombocytopeni. Bred innledende utredning ga ikke diagnostisk avklaring. Utover i svangerskapet trengte hun hyppige transfusjoner av...
NO IMAGE
04.11.2019
I prinsippet kan vi no redigere genar i heile plante- og dyreriket, utrydde genetiske sjukdomar og direkte påverke mennesket sin evolusjon. Forskings- og utdanningsinstitusjonane må ta...
21.10.2019
Ved maternell arv av mitokondrielt DNA blir skadelige mutasjoner identifisert og selektert bort. Illustrasjon: Science Photo Library / NTB scanpix I en nylig publisert studie ble en fluoriserende DNA...
09.09.2019
Pasienter med epilepsi har høy forekomst av komorbiditet, blant annet av autoimmune sykdommer, hjertesykdommer og psykiske lidelser. De har også økt risiko for tidlig død. Kan en systemisk...