07.01.2022: En kvinne ble henvist til utredning fordi hun ønsket å vite årsaken til diagnosen hun hadde fått som tenåring, og videre prognose. Utvidet gentesting og grundig gjennomgang av sykehistorien viste at den opprinnelige diagnosen var feil. Kasuistikken illustrerer at økte muligheter for gentesting kan ha konsekvenser for oppfølging og behandling. En kvinne i 50-årene ble født med en feilstilling i føttene som skal ha normalisert seg spontant i løpet av noen uker etter fødselen. Hun gikk på tærne fra ettårs alder, og en av hennes foreldre var også tågjenger. Frem til skolealder kunne hun løpe og gå...

15.09.2021: Uttrykkene loss of function-mutasjon og gain of function-mutasjon bør få norske avløserord. Vi foreslår henholdsvis funksjonstapsmutasjon og funksjonsøkningsmutasjon. Genetiske og andre biologiske fenomener kan av mange oppfattes som vanskelige å forklare og vanskelige å forstå. Engelske faguttrykk som betegner slike fenomener, kan stå i veien for god forskningsformidling på norsk, både når fagfolk og allmennhet er målgruppen (1). Mutasjoner i alle organismer, inkludert mennesker og mikroorganismer, kalles gjerne loss of function-mutasjoner eller gain of function-mutasjoner. Hva betyr disse...

03.09.2021: Bjørn M. Hofmann, Eivor A. Oftestad, Morten Magelssen Hva vil vi med fosterdiagnostikken? Fosterdiagnostikkens etikk. 188 s, tab, ill. Oslo: Cappelen Damm Akademisk, 2021. Pris NOK 329 ISBN 978-82-02-69399-2 Etter en redegjørelse for kontekst, definisjoner og metoder får leseren en historisk gjennomgang av fosterdiagnostikken, som ender opp i dagens politiserte diskusjon og endringer i retningslinjene i 2020. Flere kapitler omhandler systematiske etikkfaglige drøftinger om dagens – og forfatternes tanker om fremtidens – diagnostikk. Den historiske oversikten er spennende og belyses med sitater...

28.06.2021: Maria Nordheim Alme Genetikk Ei innføring. 88 s, tab, ill. Bergen: Fagbokforlaget, 2020. Pris NOK 199 ISBN 978-82-450-2508-8 Genetikk er en av flere bøker i Fagbokforlagets kortlestserie i naturvitenskapelige emner for sykepleiestudenter, skrevet som en grunnleggende lærebok i genetikk for bachelorutdanningene i helsefag. Boka er delt inn i ni kapitler. De første dreier seg om basale arveprinsipp og molekylærbiologi, etterfulgt av noen mer teknisk krevende kapitler om mitokondrielt DNA, ikke-kodende DNA og epigenetikk, og til slutt to kapitler om genetisk mangfold, variasjon, sykdom og...

07.06.2021: Lovende studier med CRISPR-teknologi gir håp for pasienter med talassemi og sigdcelleanemi. Transfusjonsavhengig talassemi og sigdcelleanemi er begge monogene sykdommer, dvs. de skyldes mutasjoner i ett gen. Ved begge sykdommene er genet som koder for to betaenheter i hemoglobinmolekylet, mutert, noe som fører til mangelfull utvikling av røde blodceller. Hemoglobin (HbA) består av to betaenheter og to alfaenheter, mens hemoglobin hos et foster (HbF) består av to alfaenheter og to gammaenheter. Når HbF-produksjonen skrus av en tid etter fødsel, kommer de kliniske manifestasjonene av...

07.06.2021: Laboratoriefagene er vant til å være i bakgrunnen, men i mars 2020 ble de med ett veldig synlige. Fredag før påske i fjor fikk Klinikk for laboratoriemedisin ved Oslo universitetssykehus (OUS) et viktig oppdrag: Laboratoriet skulle øke testkapasiteten for SARS-CoV-2 fra 1 500 til 10 000 analyser per døgn. Dette høykapasitetslaboratoriet skulle bistå med SARS-CoV-2-testing, og dermed bidra til raskere smittesporing, raskere avklaring av sykdomsstatus og dermed bedre behandlingsmuligheter. Høyere testkapasitet og raskere svar kunne også bidra til kortere karantenetid og dermed lavere sykefravær...