15.09.2021: Uttrykkene loss of function-mutasjon og gain of function-mutasjon bør få norske avløserord. Vi foreslår henholdsvis funksjonstapsmutasjon og funksjonsøkningsmutasjon. Genetiske og andre biologiske fenomener kan av mange oppfattes som vanskelige å forklare og vanskelige å forstå. Engelske faguttrykk som betegner slike fenomener, kan stå i veien for god forskningsformidling på norsk, både når fagfolk og allmennhet er målgruppen (1). Mutasjoner i alle organismer, inkludert mennesker og mikroorganismer, kalles gjerne loss of function-mutasjoner eller gain of function-mutasjoner. Hva betyr disse...

03.09.2021: Bjørn M. Hofmann, Eivor A. Oftestad, Morten Magelssen Hva vil vi med fosterdiagnostikken? Fosterdiagnostikkens etikk. 188 s, tab, ill. Oslo: Cappelen Damm Akademisk, 2021. Pris NOK 329 ISBN 978-82-02-69399-2 Etter en redegjørelse for kontekst, definisjoner og metoder får leseren en historisk gjennomgang av fosterdiagnostikken, som ender opp i dagens politiserte diskusjon og endringer i retningslinjene i 2020. Flere kapitler omhandler systematiske etikkfaglige drøftinger om dagens – og forfatternes tanker om fremtidens – diagnostikk. Den historiske oversikten er spennende og belyses med sitater...

28.06.2021: Maria Nordheim Alme Genetikk Ei innføring. 88 s, tab, ill. Bergen: Fagbokforlaget, 2020. Pris NOK 199 ISBN 978-82-450-2508-8 Genetikk er en av flere bøker i Fagbokforlagets kortlestserie i naturvitenskapelige emner for sykepleiestudenter, skrevet som en grunnleggende lærebok i genetikk for bachelorutdanningene i helsefag. Boka er delt inn i ni kapitler. De første dreier seg om basale arveprinsipp og molekylærbiologi, etterfulgt av noen mer teknisk krevende kapitler om mitokondrielt DNA, ikke-kodende DNA og epigenetikk, og til slutt to kapitler om genetisk mangfold, variasjon, sykdom og...

07.06.2021: Lovende studier med CRISPR-teknologi gir håp for pasienter med talassemi og sigdcelleanemi. Transfusjonsavhengig talassemi og sigdcelleanemi er begge monogene sykdommer, dvs. de skyldes mutasjoner i ett gen. Ved begge sykdommene er genet som koder for to betaenheter i hemoglobinmolekylet, mutert, noe som fører til mangelfull utvikling av røde blodceller. Hemoglobin (HbA) består av to betaenheter og to alfaenheter, mens hemoglobin hos et foster (HbF) består av to alfaenheter og to gammaenheter. Når HbF-produksjonen skrus av en tid etter fødsel, kommer de kliniske manifestasjonene av...

07.06.2021: Laboratoriefagene er vant til å være i bakgrunnen, men i mars 2020 ble de med ett veldig synlige. Fredag før påske i fjor fikk Klinikk for laboratoriemedisin ved Oslo universitetssykehus (OUS) et viktig oppdrag: Laboratoriet skulle øke testkapasiteten for SARS-CoV-2 fra 1 500 til 10 000 analyser per døgn. Dette høykapasitetslaboratoriet skulle bistå med SARS-CoV-2-testing, og dermed bidra til raskere smittesporing, raskere avklaring av sykdomsstatus og dermed bedre behandlingsmuligheter. Høyere testkapasitet og raskere svar kunne også bidra til kortere karantenetid og dermed lavere sykefravær...

23.02.2021: Mange foreldre ønsker eksomsekvensering når barnet deres har en uklar eller sjelden diagnose. Eksomsekvensering ved sjeldne sykdommer er et etablert tilbud i mange land, men det er uvisst hvor mye foreldre er villige å investere i tid og penger for å få gjort en slik undersøkelse av sitt barn. I en spørreundersøkelse fra Canada ble foreldre til barn med sjeldne, genetiske diagnoser spurt om genetisk testing sammenlignet med andre typer undersøkelser og bedt om å gi disse en pengeverdi i forhold til mulig resultat (1). Mer enn 300 foreldre besvarte undersøkelsen, hvorav 26 % hadde blitt tilbudt...

09.02.2021: Valg av sekvenseringsmetode vil påvirke hvilke genetiske varianter man har mulighet til å identifisere. Strukturelle genetiske variasjoner, slik som kopitallsvariasjoner, inversjoner og translokasjoner, kan være årsak til arvelige kreftsyndromer. En ny studie viser at identifiseringen av slike variasjoner kan være mangelfull fordi sekvensering med korte avlesninger ikke klarer å fange dem (1). En kohort med 669 pasienter ble undersøkt for strukturelle genvarianter med en sekvenseringsmetode som baserer seg på lange avlesninger. Sekvenseringen bekreftet åtte patogene, eller sannsynligvis...

01.02.2021: En ny metode gjør det mulig å se hvordan genuttrykket endrer seg over tid i en enkelt celle. Sensitiviteten ved sekvensering er høy nok til å sekvensere RNA i en enkelt celle og dermed oppnå et øyeblikksbilde av genuttrykket i cellen. En nyutviklet metode gjør det mulig å se på dynamikken for når de ulike genene er aktive i en celle (1). Et tidsstempel (timestamp på engelsk) som merket RNA, ble designet ved å bruke spesifikke RNA-bindingsseter som rekrutterer proteinet MS2, som igjen binder til adenosindeaminase-enzymet ADAR2. Med ADAR2-enzym bundet til RNA ble nysyntetisert RNA merket...

09.11.2020: En mann med langvarig forhøyede ferritinverdier utviklet katarakt på begge øynene. Pasienten foreslo selv en sjelden sammenheng mellom de to tilstandene, og denne kunne bekreftes genetisk. En mann i 60-årene med kjent diabetes type 1, koronar hjertesykdom og psoriasis var for 15 år siden blitt henvist til hematologisk utredning for mistanke om hemokromatose etter mange år med hatt forhøyede ferritinverdier uten påvisbar jernoverbelastning. Han hadde ingen særskilte symptomer. Blodprøver var normale, bortsett fra økt ferritinnivå på 1 540 µg/L (34–300 µg/L). Gentest for hemokromatose var...