Medisinsk genetikk
NO IMAGE
28.06.2021
Maria Nordheim Alme Genetikk Ei innføring. 88 s, tab, ill. Bergen: Fagbokforlaget, 2020. Pris NOK 199 ISBN 978-82-450-2508-8 Genetikk er en av flere bøker i Fagbokforlagets...
07.06.2021
Lovende studier med CRISPR-teknologi gir håp for pasienter med talassemi og sigdcelleanemi. Illustrasjon: DrAfter123/iStock Transfusjonsavhengig talassemi og sigdcelleanemi er begge monogene...
07.06.2021
Laboratoriefagene er vant til å være i bakgrunnen, men i mars 2020 ble de med ett veldig synlige. Fredag før påske i fjor fikk Klinikk for laboratoriemedisin ved Oslo universitetssykehus (OUS) et...
23.02.2021
Mange foreldre ønsker eksomsekvensering når barnet deres har en uklar eller sjelden diagnose. Illustrasjon: Science Photo Library / NTB Eksomsekvensering ved sjeldne sykdommer er et etablert tilbud i...
09.02.2021
Valg av sekvenseringsmetode vil påvirke hvilke genetiske varianter man har mulighet til å identifisere. Maskin brukt til nestegenerasjonssekvensering (NGS). Illustrasjon: Science Photo Library / NTB...
01.02.2021
En ny metode gjør det mulig å se hvordan genuttrykket endrer seg over tid i en enkelt celle. Illustrasjon: Science Photo Library / NTB Sensitiviteten ved sekvensering er høy nok til å sekvensere RNA...
09.11.2020
En mann med langvarig forhøyede ferritinverdier utviklet katarakt på begge øynene. Pasienten foreslo selv en sjelden sammenheng mellom de to tilstandene, og denne kunne bekreftes genetisk. En mann i...
05.10.2020
Norge er ett av få vestlige land hvor fosterdiagnostikk er lovregulert. I mai 2020 vedtok Stortinget endringer i bioteknologiloven som representerte en liberalisering med utvidet tilbud om...
04.05.2020
Arvelig ventrikkelpolypose i form av gastrisk adenokarsinom og proksimal ventrikkelpolypose (gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach, GAPPS) er en sjelden tilstand karakterisert...
21.04.2020
Birt-Hogg-Dubé-syndrom er en dominant arvelig tilstand med lungecyster, hårfollikkeltumorer og nyretumorer. Lungecystene kan føre til pneumothorax, og ved primær, spontan pneumothorax bør syndromet...