Medisinsk genetikk
02.05.2018
En jente fikk diagnostisert epilepsi da hun var i tenårene. Hun ble anfallsfri etter behandling. Da hun var i 30-årene, fikk hun tilbakefall. Det skulle vise seg at revurdering av diagnosen ble...
05.02.2018
I 2015 ble CRISPR-metoden kåret til årets bioteknologiske nyvinning. Tre år senere har teknikken for alvor tatt steget fra laboratoriebenken til klinikken. Bioteknologiloven tillater i dag begrenset...
30.10.2017
Fragilt X-assosiert tremor-ataksi-syndrom (FXTAS) er en arvelig nevrodegenerativ sykdom som skyldes en mutasjon på X-kromosomet. Hovedsymptomene og -funnene er tremor, ataksi og parkinsonisme. Opptil...
30.10.2017
Høy utdanning er assosiert med redusert risiko for hjerte- og karsykdommer. En ny studie styrker teorien om at sammenhengen er kausal. Illustrasjonsfoto: Science Photo Library Sosioøkonomisk status...
04.09.2017
En middelaldrende mann var henvist til rehabilitering etter et hjerneinfarkt. Man fant da symmetriske pareser som ikke kunne forklares med hjerneinfarktet. Kombinasjonen av betydelig opphopning av...
21.08.2017
Ved eggdonasjon møtes arv og miljø. Begge har en biologisk forklaring. Mye tyder på at det intrauterine og postnatale miljøet, men også oppvekstmiljøet, utløser epigenetiske, kjemiske reaksjoner som...
21.08.2017
En ny blodtest av gravide utfordrer dagens fosterdiagnostikk og gjør at vi må vurdere alternative måter å organisere fosterdiagnostikken på. Her presenteres seks ulike alternativer som tar hensyn til...
26.06.2017
Kvinner er mindre utsatt for infeksjonssykdommer enn menn, men blir oftere rammet av autoimmune sykdommer. Noe av denne overhyppigheten er knyttet til X-kromosomet, som har mange immunrelaterte gener...
06.06.2017
Hos pasienter med symptomer fra ulike organsystemer vil ofte ulike spesialister være involvert i behandlingen. En tverrfaglig tankegang kan være helt avgjørende for tidlig diagnostikk og livreddende...
02.05.2017
Prostatakreftceller endrer seg over tid og kan bli resistente mot terapi. Endringen drives av DNA-mutasjoner og epigenetikk. Blokkering av androgenreseptorer er et mye brukt behandlingsprinsipp ved...