Bildet viser en gutt med et krusete og viltert hår. Elektronmikroskopiundersøkelse viser et trekantet hårstrå med kanallignende fordypning langs hårskaftet ved ugreelig hår-syndrom.
Pasienten, en ung frisk gutt, hadde alltid vært stolt av håret, men foreldrene stusset over at det ikke lot seg gre. Han ble henvist til hudavdeling for utredning, der avklippede hårstrå fra hodebunnen ble sendt inn til mikroskopisk undersøkelse ved patologisk avdeling. I tillegg ble det tatt blodprøve med henblikk på genetisk undersøkelse. Genetisk analyse påviste de to sammensatte heterozygote sykdomsgivende variantene c.335T>A(p.Leu112His) og c.881C>T(p.Ala294Val) i genet PADI3. Kombinasjonen av kliniske, patologiske og genetiske funn var forenlig med diagnosen ugreelig hår-syndrom.
Ugreelig hår-syndrom (uncombable hair syndrome på engelsk eller pili trianguli et canaliculi på latin) er en sjelden hårskaftsanomali. Forekomsten er ukjent, men per 2016 var det rapportert i underkant av 100 tilfeller på verdensbasis (1) . Navnet stammer fra at hårskaftene, sett under mikroskop, er trekantede med flere langsgående kanaler langs håraksen. Ved lysmikroskopi kan hårskaftene i noen tilfeller fremstå som normale, og elektronmikroskopi er ansett for å være gullstandard for å stille diagnosen (1) . Problemstillingen ses hyppigst i tidlig barndom og er kjennetegnet av hår som er blondt, tørt og så krusete at det er vanskelig å gre.
Tilstanden ble først beskrevet i 1973, men hadde allerede blitt kjent gjennom karakteren Busteper i den tyske barneboken av samme navn fra 1845 (2) . Ugreelig hår-syndrom kan inntreffe sporadisk og følger en autosomalt recessiv arvegang, som følge av mutasjoner i genene PADI3 , TCHH og TGM3 , som koder for proteiner som er essensielle for dannelsen av hårskaft (1, 2) . Det finnes ingen behandling, men bruk av biotintilskudd har vist varierende resultater (3) .
Prognosen er god, med spontan bedring med tiden i de fleste tilfeller. Ugreelig hår-syndrom inntreffer oftest som en isolert tilstand, men kan inngå i Borks syndrom (Borks-Stender-Smiths syndrom, triko-retino-dento-digitalt syndrom), som er et autosomalt dominant arvelig ektodermalt dysplasisyndrom som omfatter blant annet øyeforandringer og manglende tenner, og i tillegg brakydaktyli (1) .
Pasienten og pårørende har gitt samtykke til at artikkelen blir publisert.
Takk til Anette Bygum, Hudklinikken i Kolding, Danmark, for hennes bidrag til artikkelen.