Medisinsk genetikk
17.09.2018
Eberhard Passarge Color atlas of genetics 5. utg. 461 s, tab, ill. Stuttgart: Thieme, 2018. Pris EUR 50 ISBN 978-3-13-241440-2 Genetikk og genomikk er et fagfelt i rivende utvikling, og denne nye...
03.09.2018
Pasienter med alvorlig og mulig arvelig sykdom og deres slektninger kan ha nytte av genetisk utredning og veiledning, også når prediktiv gentesting ikke er aktuelt. Ved mange sykdommer, som for...
21.08.2018
Kreftceller skaffer seg næringsstoffer fra friske naboceller gjennom autofagi. Dette viser en norsk studie. Bananfluer ble brukt i forskning på autofagi. Illustrasjonsfoto: janeff/iStock Autofagi,...
02.05.2018
En jente fikk diagnostisert epilepsi da hun var i tenårene. Hun ble anfallsfri etter behandling. Da hun var i 30-årene, fikk hun tilbakefall. Det skulle vise seg at revurdering av diagnosen ble...
05.02.2018
I 2015 ble CRISPR-metoden kåret til årets bioteknologiske nyvinning. Tre år senere har teknikken for alvor tatt steget fra laboratoriebenken til klinikken. Bioteknologiloven tillater i dag begrenset...
30.10.2017
Fragilt X-assosiert tremor-ataksi-syndrom (FXTAS) er en arvelig nevrodegenerativ sykdom som skyldes en mutasjon på X-kromosomet. Hovedsymptomene og -funnene er tremor, ataksi og parkinsonisme. Opptil...
30.10.2017
Høy utdanning er assosiert med redusert risiko for hjerte- og karsykdommer. En ny studie styrker teorien om at sammenhengen er kausal. Illustrasjonsfoto: Science Photo Library Sosioøkonomisk status...
04.09.2017
En middelaldrende mann var henvist til rehabilitering etter et hjerneinfarkt. Man fant da symmetriske pareser som ikke kunne forklares med hjerneinfarktet. Kombinasjonen av betydelig opphopning av...
21.08.2017
Ved eggdonasjon møtes arv og miljø. Begge har en biologisk forklaring. Mye tyder på at det intrauterine og postnatale miljøet, men også oppvekstmiljøet, utløser epigenetiske, kjemiske reaksjoner som...
21.08.2017
En ny blodtest av gravide utfordrer dagens fosterdiagnostikk og gjør at vi må vurdere alternative måter å organisere fosterdiagnostikken på. Her presenteres seks ulike alternativer som tar hensyn til...