21.06.2022
21.06.2022:
Bildet viser en gutt med et krusete og viltert hår. Elektronmikroskopiundersøkelse viser et trekantet hårstrå med kanallignende fordypning langs hårskaftet ved ugreelig hår-syndrom. Pasienten, en ung frisk gutt, hadde alltid vært stolt av håret, men foreldrene stusset over at det ikke lot seg gre. Han ble henvist til hudavdeling for utredning, der avklippede hårstrå fra hodebunnen ble sendt inn til mikroskopisk undersøkelse ved patologisk avdeling. I tillegg ble det tatt blodprøve med henblikk på genetisk undersøkelse. Genetisk analyse påviste de to sammensatte heterozygote sykdomsgivende...