Ny veileder for oppfølging av tuberøs sklerose

    ()

    sporsmal_grey_rgb
    Artikkel

    Pasienter med tuberøs sklerose er i kontakt med mange ulike spesialister gjennom livet. Den reviderte veilederen kan brukes av barneleger, fastleger og andre spesialister.

    Informasjon om tuberøs sklerose bør være lett tilgjengelig og oppdatert. Fordi det er en sjelden sykdom, kan begrenset kunnskap hos behandlere medføre utilstrekkelig oppfølging og behandling. Nå foreligger en ny veileder for oppfølging av tuberøs sklerose og en fagprosedyre for behandling med mTOR-hemmere (1, 2).

    Den komplekse tilstanden er en genetisk multisystemsykdom som opptrer hos 1 av 6 000–10 000 levendefødte (3). Sykdommen kan oppdages i fosterlivet, i barnealder eller i voksenlivet, avhengig av symptomer og funn. Det anslås at 5–9 barn fødes med diagnosen årlig i Norge. Sykdommen skyldes en mutasjon i et av genene TSC1 eller TSC2, som forårsaker overaktivering av mTOR-signalveien og utvikling av svulster i mange organer. Hjerne, nyrer, hjerte, lunger og hud rammes hyppigst (4). Terapiresistent epilepsi er vanlig (5), og svulster spesielt i hjerne, nyrer og lunge kan gi livstruende komplikasjoner (3, 4).

    Systematisk oppfølging

    Systematisk oppfølging

    Pasientene må følges opp systematisk av barneleger i barndommen og ofte av mange spesialister i voksenlivet for å avdekke sykdomsutvikling i ulike organer (3). Tidlig epilepsibehandling er viktig og kan bedre kognitiv utvikling (3). Det finnes ingen kurerende medisin, men immunmodulerende behandling som mTOR-hemmeren everolimus kan bremse veksten av noen av svulstene (3, 6, 7). Everolimus er ofte godt tolerert, men kan gi alvorlige bivirkninger (6, 7).

    Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser har utarbeidet/revidert den norske veilederen for oppfølging og behandling ved tuberøs sklerose (1) og en fagprosedyre for behandling med everolimus (2).

    Systemisk behandling med everolimus er i noen tilfeller anbefalt ved terapiresistent epilepsi og ved subependymale gigantcelleastrocytomer når operasjon er vanskelig eller ved renale angiomyolipomer med risiko for komplikasjoner (3).

    Pasienter kan også ha nytte av hudkrem som inneholder mTOR-hemmere (6). Også ved lymfangioleiomyomatose og ved kardiale rabdomyomer kan av og til mTOR-hemmere vurderes (1).

    Behandlere kan henvise pasienter til nettverket for tuberøs sklerose (8) for råd om medisinsk oppfølging og behandling. Nettverket består av spesialister innen alle relevante fagområder. Behandlingen av sykdommen i Norge er ikke sentralisert, slik den er i mange land (4), og nettverket kan derfor spille en viktig rolle for å sikre likeverdig og god oppfølging i hele landet.

    Kommentarer  ( 0 )
    PDF
    Skriv ut
    Kommenter artikkel

    Anbefalte artikler