Diskusjon
Denne studien av påvisning av alvorlige medfødte hjertefeil i Norge i 2016 viste at 58 % av hjertefeilene ble oppdaget før fødsel. Hos 48 % av barna med postnatal diagnose ble hjertefeilen oppdaget på grunn av rutineundersøkelser. Hos 12 % av de levendefødte barna uten kjent hjertefeil ble tilstanden oppdaget først etter utskrivning fra sykehuset. Koarktasjon av aorta var vanligste diagnose ved sent oppdaget hjertefeil.
Rutinemessig ultralydundersøkelse i svangerskapet identifiserer mange fostre med hjertefeil. Dette gjør at fødselen av barn med alvorlige hjertefeil kan skje ved et senter med barnekardiologisk og barnehjertekirurgisk kompetanse, men har også ført til terminering av flere svangerskap der hjertefeil er påvist (3). Nye internasjonale retningslinjer for ultralydundersøkelsen i 2013 inkluderte flere bildeprojeksjoner som standard (18). Dette har blant annet i en amerikansk studie vist å øke deteksjonsraten fra 44 % til 69 % (19). Denne nasjonale studien bekrefter at den prenatale deteksjonsraten er sammenlignbar med tidligere funn fra regionale norske sentre og blant annet fra Danmark (5, 6, 20), men studien er for liten til å kunne undersøke effekten av nye retningslinjer.
Siden alvorlige hjertefeil ikke alltid lar seg diagnostisere prenatalt, vil fortsatt noen barn fødes med alvorlige hjertefeil. For disse er rask diagnostikk og korrekt behandling avgjørende for utfallet. Mange av hjertefeilene som ble oppdaget etter fødsel, ble identifisert ved legeundersøkelse før utskrivning fra barseloppholdet. Dette bekrefter betydningen av rutinemessig barnelegeundersøkelse av alle nyfødte og er også et argument mot tidlig utskrivning fra barselavdelinger. Vi vil også påpeke viktigheten av rask avklaring med ekkokardiografi dersom den kliniske undersøkelsen gir mistanke om hjertefeil.
Bilyd ved auskultasjon over hjertet var det vanligste kliniske funnet som indikerte hjertefeil. Det er imidlertid viktig å være klar over at bilyd ofte er til stede også hos barn uten hjertefeil, og at omtrent halvparten av alle barn med hjertefeil ikke har bilyd (21).
Screening med pulsoksymetri er en enkel og billig undersøkelse som ble innført i Norge i 2013 (22). Flere studier har vist at dette er et kostnadseffektivt tiltak (23). I denne studien ble 15 % av hjertefeilene med postnatal diagnose identifisert som følge av pulsoksymetri. Noen av hjertefeilene som ble oppdaget ved pulsoksymetri, ville sannsynligvis også ha blitt oppdaget ved rutinemessig legeundersøkelse. Vi vet derfor ikke eksakt i hvilken grad metoden har redusert antall barn med ikke-erkjente diagnoser.
Pulsoksymetri har lav sensitivitet for venstresidige obstruksjoner og spesielt ved koarktasjon av aorta, der oksygenmetningen vanligvis er normal eller nær normal (14). Koarktasjon var i denne studien den vanligste ikke-erkjente hjertefeilen ved utskrivning fra barseloppholdet. Hos barn med en trang koarktasjon er systemisk sirkulasjon avhengig av en persisterende ductus arteriosus, og symptomer vil først komme når ductus lukkes. Dette skjer vanligvis i løpet av de første levedøgnene, men kan også inntreffe etter flere uker. Ved en kritisk stenose kan dette være en livstruende tilstand med rask utvikling av alvorlig metabolsk acidose, kardiogent sjokk og hjertestans. Umiddelbar diagnose og behandling for å opprettholde blodstrøm gjennom ductus arteriosus er livreddende. Tilsvarende symptomutvikling kan skje ved andre ductusavhengige hjertefeil som blant annet kritisk aortastenose, hypoplastisk venstre hjerte-syndrom, transposisjon av de store arterier og trikuspidal- eller pulmonalatresi.
I enkelte studier er rutinemessig ekkokardiografisk undersøkelse av alle nyfødte vist å redusere antallet ikke-erkjente alvorlige hjertefeil, men undersøkelsen er svært kompetanse- og ressurskrevende og har omtrent 5 % falskt positive funn (24, 25). Norsk tradisjon forbeholder ekkokardiografisk undersøkelse til barn med prenatal diagnose, funn ved rutineundersøkelser eller ved klinisk mistanke om hjertefeil. Vi har ikke undersøkt nytteverdien av ekkokardiografi i denne studien.
Vår studie omfatter en landsomfattende kohort av barn med alvorlige medfødte hjertefeil og inkluderer både nemndbehandlede aborter og levendefødte barn, men studien har også flere svakheter. Studien inkluderte kun pasienter født i 2016, og antall individer var relativt lavt. Ikke-alvorlige hjertefeil, som sannsynligvis i større grad oppdages senere i livet, ble ikke inkludert. Vi har ikke hatt mulighet til å kvalitetssikre antall nemndbehandlede aborter av barn med hjertefeil. Vi har heller ikke opplysninger om type hjertefeil og eventuell komorbiditet i denne gruppen. Norge har dessverre ikke et nasjonalt register over pasienter med medfødte hjertefeil. Selv om Oslo universitetssykehus har landsfunksjon for behandling av alvorlige medfødte hjertefeil hos barn og unge, kan noen pasienter ha vært utredet og behandlet ved lokalsykehus uten at Oslo universitetssykehus har vært involvert. Disse vil følgelig ikke være inkludert i denne studien.
Oppsummert viser denne studien at de fleste barn med alvorlige medfødte hjertefeil oppdages ved ultralydundersøkelse i svangerskapet eller ved rutineundersøkelser før utskrivning fra barseloppholdet. Blant barn som fikk påvist alvorlig hjertefeil etter fødselen, ble likevel nesten halvparten oppdaget utenom rutinemessige undersøkelser, på grunn av symptomer eller som tilfeldige funn. Hos noen barn, særlig ved koarktasjon av aorta, erkjennes imidlertid ikke diagnosen før etter utskrivning fra sykehus etter barseloppholdet. Vi vil understreke viktigheten av umiddelbar sykehusinnleggelse og rask vurdering av barnekardiolog av små barn med mistanke om alvorlig hjertefeil. Denne studien viser også at det er behov for løpende kvalitetssikring av metodene for å oppdage hjertefeil. Å etablere et nasjonalt kvalitetsregister over medfødte hjertefeil vil være et viktig verktøy i det arbeidet.