Felles løft for pasienter med nevromuskulære sykdommer

Formål og aktualitet

Det er et stort behov for å kartlegge det norske tjenestetilbudet for populasjonen med arvelige nevromuskulære sykdommer. På det enkleste nivået må vi få vite om hvem som mangler fysioterapibehandling. Noen av sykdommene krever mye mer: Eksempelvis er dystrophia myotonica type 1 (DM1) en stor gruppe med et komplekst oppfølgingsbehov, blant annet pga. kognitiv og nevropsykiatrisk påvirkning som gjør at mange typisk ikke oppsøker hjelp og faller ut fra utdanning og arbeidsliv. Mange pasienter kan ha andre organmanifestasjoner, inkludert risiko for alvorlig hjerteaffeksjon (både arytmier og kardiomyopati), underventilering om natten som krever ventilasjonsstøtte, og øyeproblemer som katarakt. Oppfølging hos kardiolog er derfor obligat, men oppfølging også hos blant annet lungelege og øyelege er viktig. Det foreligger skandinaviske retningslinjer for dystrophia myotonica type 1, Duchennes muskeldystrofi og spinal muskelatrofi, og det bør måles etterlevelse av de viktigste parametrene for helse og livskvalitet. Det er også viktig å kartlegge hvordan diagnosegrupper som mangler retningslinjer blir fulgt opp. I tillegg kan registerdata gi kunnskap om naturlig sykdomsforløp og forekomst helt ned på mutasjonsnivå.

Situasjonen er i ferd med å forandre seg på behandlingsfronten: Fra ren støttebehandling, som fysioterapi og hjelpemidler, er årsaksrettet behandling i form av genmodifiserende terapi blitt en realitet for noen. Dette tilbudet forventes å vokse de nærmeste årene. Med behandlingstilbud vil spesialisthelsetjenesten spille en større rolle enn før, og Muskelregisteret får ny aktualitet. Tidlig diagnostikk og genetisk avklaring blir viktigere når det får behandlingsmessig konsekvens. Behandlingen skal følges opp og effekt dokumenteres og veies opp mot behandlingsulemper og behandlingskostnader. Et eksempel er nusinersenbehandling som er mye omtalt i mediene, en behandling som må gis intratekalt, av og til i narkose, flere ganger i året. Livskvalitetsmålinger blir et viktig supplement til motoriske utfallsmålinger. I tillegg er det nødvendig med observasjon over lang tid, helst gjennom et livsløp, da man ikke kjenner langtidseffektene fullt ut. Med et register kan vi kvantifisere og spore opp personer tilgjengelige for behandling og identifisere dem med uavklart diagnose og bidra til avklaring. Muskelregisteret kan også bidra til kliniske forsøk og forskning gjennom internasjonalt samarbeid og rekruttering til internasjonale/globale registre.