Kristin Ørstavik

18.01.2022: Tidsskr Nor Legeforen 2022; 142: 52–5. I Tidsskriftet nr. 1/2022, skal det på side 53 stå: Det kan være variasjon i hvordan en sykdomsgivende variant i COL6A1-genet kommer til uttrykk klinisk, selv innenfor samme familie (11). Vi beklager feilen, den er rettet på nett.

07.01.2022: En kvinne ble henvist til utredning fordi hun ønsket å vite årsaken til diagnosen hun hadde fått som tenåring, og videre prognose. Utvidet gentesting og grundig gjennomgang av sykehistorien viste at den opprinnelige diagnosen var feil. Kasuistikken illustrerer at økte muligheter for gentesting kan...

02.11.2020: Bildet viser kraftige leggmuskler hos en pasient med spinal muskelatrofi (SMA), en recessivt arvelig motornevronsykdom, som debuterte i voksen alder (SMA type 4). Pasienten fikk problemer med balanse og svakhet proksimalt etter tenårene. Klinisk undersøkelse sammen med genetisk test som viste at han...

08.04.2019: For 22 år siden intervjuet jeg Oliver Sacks i Oslo og skrev en oppsummering av møtet og mitt inntrykk av mannen. Etter å ha lest hans selvbiografi On the Move har jeg fått nye tanker ikke bare om nestoren, men også om eget liv og spesielt om det å være doktor. En eldre kollega sa for mange år siden...

26.09.2018: Landsdekkende oversikt over pasienter med arvelige nevromuskulære sykdommer i Muskelregisteret er viktig for å sikre god behandling. Helseforetakene må hjelpe til med registreringene. Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (Muskelregisteret) ble etablert som nasjonalt...

17.09.2018: Vi er bekymret for mangelen på fysioterapeuter som har kompetanse på sjeldne medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander. Pasienter med medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander kan debutere med symptomer i spedbarnsalder, tidlige barneår, som ungdom eller i voksen alder. Felles for de...

26.06.2018: Arvelige muskelsykdommer er en heterogen gruppe sykdommer som kan manifestere seg ved fødsel, eller symptomene oppstår i barneår eller voksen alder. Personer med arvelig muskelsykdom har tidligere blitt rådet til å unngå hard fysisk aktivitet grunnet frykt for at trening ville skade den allerede...

28.05.2018: Vi takker Holmberg og medarbeidere for en interessant presentasjon av en kritisk syk pasient med botulisme (1). Dette er en potensielt livstruende nevromuskulær sykdom hvor det er viktig å komme i gang med antitoksinbehandling tidligst mulig. Det kan imidlertid være vanskelig å skille botulisme...