Krevende å stoppe
Motorisk funksjon vurderes ved internasjonalt definerte skårbare tester, utført av trenede fysioterapeuter. Ikke sjelden ser man diskrepans i skåringene, for eksempel mellom grov- og finmotorikk. Man kan også se klar motorisk bedring, men økende problemer med respirasjon. Skjønn blir da nødvendig i spørsmålet om behandlingen skal stoppes.
Stoppkriteriene bygger på at både stabilitet og bedring er uttrykk for effekt. Noen pasienter med type 3 og til dels type 2 kan imidlertid holde seg relativt stabile i ett til to år uten årsaksrettet behandling (12). Om stabilitet da bare er en del av det naturlige forløpet, blir umulig å si, men slik vi ser det, er det mest nærliggende å la tvilen komme pasienten til gode og fortsette behandlingen.
Flere pasienter vi har behandlet, har rapportert bedring av funksjoner som ikke fanges opp av de definerte testene. Det kan for eksempel gjelde mulighet for å styre rullestolen selv eller bruke mobiltelefonen, noe som er viktig for en betydelig funksjonshemmet person. Ofte rapporteres det også om økt energi og mindre utmattelse. Dette er vanskelig å måle, men viktig for den det gjelder. I praksis har det vist seg vanskelig å stoppe behandlingen hos slike pasienter som opplever bedring i livskvalitet, selv om de definerte testene skulle vise redusert motorisk skår.
Den jevnlige vurderingen av effekt og muligheten for at behandlingen stoppes, har skapt stress hos mange foresatte. Ved forhold som kan påvirke testresultatene negativt, for eksempel nylig gjennomgått infeksjon eller kirurgisk inngrep, er det nærliggende å gi pasienten en ny sjanse ved å gjenta testen på et senere tidspunkt.
Da nusinersen ble tilgjengelig i 2017/2018, visste vi ikke mye om potensialet medisinen hadde for pasienter med langtkommen sykdom. Selv om vår erfaring er at svært svake pasienter også har vist noe bedring, har behandlingen ikke i særlig grad bedret funksjonshemmingen. Nedfelling av stoppkriterier skulle bidra til at ineffektiv, svært dyr behandling kunne avbrytes. Vi har imidlertid erfart at det er problematisk å praktisere stoppkriteriene i slike situasjoner, dels da de ikke tar hensyn til all effekt som pasienten opplever som svært nyttig, dels fordi man frykter en problematisk forverring hos de aller svakeste ved seponering. Hos noen slike pasienter ville det trolig være nyttig å koble inn et barnepalliativt team på et tidlig stadium av behandlingen.
Alt i alt møter klinikere ofte situasjoner der stoppkriteriene ikke gir entydige svar på om behandlingen bør fortsette. Drøftingene i den nasjonale faggruppen har vært helt nødvendige for å sikre en likeverdig vurdering og behandling nasjonalt og for å få innspill også fra fagpersoner som står fjernere fra pasienten, for eksempel medisinsk etiker, se også Magelssen og medarbeidere (9). Konklusjonen i tvilstilfeller er ofte at behandlingen skal fortsette til neste effektvurdering. Ikke sjelden har man da sett litt bedring igjen. Medisinen er ennå ikke blitt aktivt seponert hos noen av våre pasienter. Selv med etablerte stoppkriterier har det altså vist seg krevende å avslutte behandlingen. Det gjør definisjonen av startkriterier desto viktigere.