Nytt verktøy for tolkning av farmakogenetiske analyser

    ()

    sporsmal_grey_rgb
    Artikkel

    Utilgjengelig kunnskap om tolkning av genvarianter som kan påvirke legemiddelrespons, er en barriere for implementering av farmakogenetikk. Vi har utviklet et nettbasert verktøy hvor man kan utføre spørringer og få evidensbaserte behandlingsråd ut fra påvist genotype.

    En viktig del av variasjonen i legemiddelrespons skyldes nedarvede genvarianter i leverenzymer (bl.a. CYP-enzymer) samt reseptor- og transportproteiner. Hele 96 % av befolkningen har minst én genetisk variant som endrer nedbrytingen av ett eller flere medikamenter (1). I dag utføres farmakogenetiske tester ved flere laboratorier i Norge. Det kan være krevende for rekvirenten å oversette genetiske testresultater til kliniske beslutninger, spesielt for legemidler der metabolismen er avhengig av flere gener. Manuell tolkning gis dersom rekvirenten har opplyst om aktuelt legemiddel. Dette er imidlertid tidkrevende, og nytten begrenses til behandlingen som er aktuell der og da.

    Persontilpasset rapport

    Persontilpasset rapport

    Vi har utviklet et beslutningsstøttende verktøy der legen velger behandlingskategorier og legger inn påviste genvarianter i en nedtrekksmeny. Basert på dette genereres en rapport tilpasset pasientens legemidler. Rapporten sammenfatter og presenterer farmakogenetisk informasjon på en oversiktlig måte. Bruk av en «trafikklysmodell» gir raskt oversikt over hvilke legemidler som påvirkes og i hvilken grad. Tekstkommentarer gir mer detaljert beskrivelse av påvirkningen, risiko for bivirkninger og utilstrekkelig effekt samt råd om doseendring eller bytte av legemiddel.

    Det faglige innholdet er basert på retningslinjer publisert av The Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium og The Dutch Pharmacogenetics Working Group, informasjon på PharmGKB (2), preparatomtaler godkjent av europeiske og amerikanske legemiddelmyndigheter samt publisert faglitteratur. Kunnskapsgrunnlaget er tolket, vektet og vurdert opp mot norske forhold og er i tråd med rapporten Harmonisering av farmakogenetiske analyser i Norge (3).

    Anbefalingene baserer seg på hvordan gjennomsnittet av befolkningen med disse genvariantene reagerer på det aktuelle legemidlet. Hver pasient er unik, og flere faktorer påvirker legemiddeleffekt. Anbefalingene er derfor kun en veiledning til støtte i behandlingen, ikke et verktøy man alene styrer behandlingen etter. Den sammenfattede informasjonen må brukes sammen med en helhetlig vurdering av pasienten.

    Systemet er utarbeidet ved Avdeling for farmakologi, Oslo universitetssykehus i samarbeid med kliniske farmakologiske avdelinger ved St. Olavs hospital og Vestre Viken. Prosjektet er støttet av Legeforeningens fond for kvalitetsforbedring og pasientsikkerhet og med tildelte midler fra Helse Sør-Øst. Tjenesten er fritt tilgjengelig på www.cypinfo.no og kan brukes uavhengig av hvilket laboratorium som har analysert prøven.

    Frem til i dag har ikke systematisk informasjon om farmakogenetikk vært tilgjengelig og tilpasset en travel klinisk hverdag. Dette verktøyet gir legen oversikt over hvordan pasientens genetikk kan påvirke legemiddelbehandlingen. Tjenesten bidrar til trygg og effektiv bruk av legemidler. Den vil øke forståelsen av farmakogenetikk i kliniske fagmiljøer og lette implementering av eksisterende kunnskap. I tillegg sikrer man at betydningen av genvarianter tolkes likt uavhengig av hvor prøven er analysert.

    PDF
    Skriv ut
    Kommenter artikkel

    Anbefalte artikler

    Laget av Ramsalt med Ramsalt Media