Artikkel
Sammendrag
Familiær hyperkolesterolemi er en autosomal dominant arvelig sykdom som er karakterisert ved hyperkolesterolemi ogtidlig debut av hjerte- og karsykdom. Til forskjell fra arvelige sykdommer generelt finnes det effektiv behandling vedsykdommen. For de heterozygote består denne av kostholdsendringer og medikamentell kolesterolsenkende behandling. Tiltross for at det er faglig enighet om at pasienter med familiær hyperkolesterolemi skal behandles, er det bare enmindre del av pasientene som er adekvat behandlet. En viktig årsak til dette antas å være dagens vage diagnostiskekriterier.
Fordi familiær hyperkolesterolemi skyldes en mutasjon i genet for "low density lipoprotein" (LDL)-reseptoren, vilgenteknologiske undersøkelser av LDL-reseptorgenet kunne danne basis for en mer spesifikk diagnostikk. Til nå har vifunnet 29 forskjellige mutasjoner i LDL-reseptorgenet som årsak til familiær hyperkolesterolemi hos norske pasienter.For disse mutasjonene er det utviklet enkle, klinisk anvendelige tester basert på polymerasekjederaksjon. I alt 661pasienter fra 322 ubeslektede familier har fått en genteknologisk verifisert diagnose.
Sammen med gode slektsopplysninger vil genteknologisk diagnostikk i fremtiden være et effektivt virkemiddel for åsikre at pasienter med familiær hyperkolesterolemi blir diagnostisert og derved behandlet.