01.12.2005: Prostatakreft er den vanligste kreftformen blant menn i Norge, med ca. 3 000 nye tilfeller hvert år (Kreftregisteret). Det store dilemmaet for klinikeren er at prostatakreft har en svært variabel og uforutsigbar biologi. Det kan være vanskelig å forutsi om en histologisk påvist svulst noen gang vil gi klinisk sykdom hos den enkelte pasient. I dag har vi ingen markører som er gode nok til å forutsi fremtidig sykdomsutvikling med den grad av sikkerhet vi ønsker. Økt kunnskap om de molekylære mekanismene bak utvikling av prostatakreft og hormonrefraktær prostatakreft vil forhåpentligvis bringe...

01.12.2005: Årlig rammes ca. 2 100 personer av lungekreft i Norge. Forskning viser entydig at røyking er den viktigste årsaken til lungekreft. 85 % av tilfellene anses å være forårsaket av røyking. Andre risikofaktorer kan være passiv røyking i mange år eller det å ha et yrke der man eksponeres for asbest, uran eller annen industriforurensning. Nesten alle pasienter med lungekreft (90 %) dør innen fem år. Best prognose har de pasientene som opereres, men disse utgjør mindre enn 20 % av tilfellene. Selv blant opererte pasienter er residivfrekvensen høy, med femårsoverlevelse på mindre enn 50 %...

01.12.2005: Sarkomene utgjør bare ca. 1 % av alle nye krefttilfeller, men rundt 10 % av krefttilfellene hos barn og unge. De benigne svulstene er ca. 100 ganger så vanlige som de maligne (1, 2). I Norge diagnostiseres ca. 160 bløtvevssarkomer og ca. 40 beinsarkomer årlig. Median alder er 60 – 65 år, men sarkomer forekommer i alle aldersgrupper. Det er relativt lik fordeling mellom kjønnene. Mange av bløtvevssvulstene er «lette» å klassifisere, som f.eks. de fleste lipomer, som utgjør ca. en tredel av de benigne bløtvevssvulstene, og typiske hemangiomer. Imidlertid er det også her en rekke histologiske...

17.11.2005: En type nye antitumormidler, utviklet for å oppnå mer målrettet terapi, er medikamenter som angriper spesifikke tyrosinkinaser, dvs. enzymer som fosforylerer proteiner på aminosyren tyrosin. Noen av de tyrosinkinasene som disse medikamentene virker på, er intracellulære. Andre er transmembranale, de såkalte reseptortyrosinkinaser (RTK), og de er i tillegg til å ha enzymaktivitet også reseptorer for vekstfaktorer (1, 2). Enkelte av de nye midlene er allerede kommet i klinisk bruk, andre er under utprøvning. Vi skal her kort diskutere grunnlaget for å bruke slike medikamenter og de foreløpige...

17.11.2005: Til tross for en økt innsikt i det genetiske grunnlaget for gynekologisk kreft er dette fortsatt en viktig dødsårsak blant kvinner (1). For sykdomsgruppen har imidlertid flere nyvinninger akselerert forskningen rettet mot forebygging og kurasjon. Sekvenseringen av det humane genom og utviklingen av «high-through-put»-verktøy for studier av DNA-sekvensvariasjoner, endret genkopitall og globale ekspresjons- profiler bidrar til dette (1, 2). Vi gir her en systematisk gjennomgang av viktige molekylærdiagnostiske metoder som kan benyttes for å forebygge og karakterisere kreft i eggstokker, livmor...

17.11.2005: Påvisning av nukleinsyrer i mikrobiologisk diagnostikk ble første gang omtalt i Tidsskriftet i 1987 (1). Aktuelle metoder og diagnostikk er presentert flere ganger, senest i 1999 i en temaserie (2, 3). I denne perioden har genteknologiske metoder som hybridisering, nukleinsyreamplifikasjon og DNA-sekvensering utviklet seg fra å være spennende fremtidsvyer til å utgjøre en stor del av den daglige diagnostikken. Nukleinsyrediagnostikk, påvisning eller karakterisering av arvestoffet til mikrobiologiske agenser, er i stadig utvikling – med konsekvenser for rask diagnostikk, behandlingsindikasjon...

03.11.2005: Diabetes mellitus er en heterogen gruppe sykdommer karakterisert som kronisk hyperglykemi med forstyrrelse i karbohydrat-, fett- og proteinmetabolismen. Hyperglykemien er forårsaket av defekter i insulinsekresjon, insulinfølsomhet eller begge deler, og er assosiert med komplikasjoner over tid (1, 2). Type 1 diabetes skyldes en autoimmun ødeleggelse av de insulinproduserende betacellene i bukspyttkjertelen med påfølgende absolutt insulinmangel (1, 2). Oppdagelsen av insulinet for vel 80 år siden åpnet for en effektiv og kausal behandling, og type 1 diabetes forandret seg fra å være en dødelig...

03.11.2005: Molekylærdiagnostikken gir både pasient og lege en unik patofysiologisk beskrivelse og forståelse av grunnlaget for pasientens sykdom eller risiko for sykdom. Det er påvist endokrinologiske syndromer og sykdommer forbundet med mutasjoner i stort sett alle gener som koder for proteiner av betydning for hormonsyntese og virkning (tab 1). For eksempel er det beskrevet over 30 enkeltgenfeil som gir sykdom i hypothalamus-hypofyse-binyre aksen. Men de kjente mutasjonene er likevel ansvarlige for bare en liten fraksjon av de endokrine sykdommene, og bare i en undergruppe av disse igjen har den...

03.11.2005: Benigne og maligne tumorer oppstår ofte i hormonproduserende kjertler. I tillegg til lokale tumoreffekter kan hormonproduksjon i tumor forårsake kliniske symptomer. En rekke endokrine tumorer er familiære, og de siste 10 – 15 årene er sykdomsgenene for mange av disse sykdommene kartlagt (1). Det har også vist seg at en del pasienter med tilsynelatende sporadisk tumorsykdom har tilsvarende nedarvede genfeil. Dette har åpnet for forbedret diagnostikk og behandling av pasienter og bærere, og har også medført at familiemedlemmer som ikke har arvet genfeilene kan ekskluderes fra kontroller. Den nye...