Ketogen diett
Ketogen diett er en samlebetegnelse på dietter med høyt innhold av fett, moderat innhold av protein og svært lavt innhold av karbohydrater. Diettene har til felles at de fører til en endring i kroppens energiomsetning og gir produksjon av ketonlegemer (11). Normalt er glukose hjernens viktigste energikilde, men når nivået av ketonlegemer i blodet er økt, transporteres disse over blod–hjerne-barrieren og kan da benyttes av hjernen til energi (12).
Behandling med ketogen diett vil kunne omgå den metabolske defekten og tilføre hjernen en alternativ energikilde i form av ketonlegemer (figur 1). I tillegg vil redusert nedbrytning av karbohydrater begrense opphopningen av pyruvat og laktat (4). Kunnskapen om effekten av karbohydratrestriksjon og hvor streng restriksjon som er nødvendig for best mulig effekt av ketogen diett, er begrenset. I en kasusserie med gutter med sykdomsgivende variant i PDHA1-genet (p.R349H, n = 3, p.R234G, n = 4) med varierende grad av karbohydratrestriksjon, fant man at de som startet diettbehandling tidlig og hadde strengere karbohydratrestriksjon, hadde bedre kognitiv utvikling og lengre levetid (7). I en annen kasusrapport er det beskrevet en pasient med sykdomsgivende variant i PDHA1-genet (p.R263G) med normal kognitiv utvikling ved 18 års alder. Pasienten var behandlet med en tilnærmet karbohydratfri ketogen diett og tilskudd av tiamin i høye doser (13).
I tråd med den begrensede litteraturen er vår kliniske erfaring at ketogen diett kan ha god effekt, og at det er viktig å starte behandlingen så tidlig som mulig. Hos pasienter med en mildere, men fortsatt svært alvorlig sykdom, har vi ved diettavbrudd observert akutt forverring i klinisk tilstand med påfølgende bedring når man går tilbake til diettbehandlingen. Også ved alvorlige tilfeller av PDH-mangel er det i litteraturen rapportert positive effekter av behandling (14), og ubehandlet er dette en progredierende sykdom. Barn med PDH-mangel trenger regelmessige og relativt hyppige måltider for å opprettholde et stabilt høyt blodketosenivå. Dersom det går for lang tid mellom måltidene og ketosenivået reduseres, har vi sett at barna kan få symptomer som svelgevansker, ustødig motorikk og endret adferd. Enkelte foreldre rapporterer at barna også har behov for et fettrikt måltid på natten, særlig i forbindelse med infeksjoner.
Diettbehandlingen kan ha bivirkninger i form av treg mage, uønsket vektendring, redusert lengdevekst, tretthet, nyresten, forhøyede fettstoffer i blod, acidose og menstruasjonsforstyrrelser (11). Barn som er i vekst og som behandles med ketogen diett, bør følges opp tett i spesialisthelsetjenesten med tanke på justeringer av diettplanen og forebygging av bivirkninger.