Yngve Thomas Bliksrud

14.10.2019: Pyruvatdehydrogenase-mangel (PDH-mangel) er en sjelden mitokondriesykdom som fører til energisvikt i cellene. Særlig rammer dette sentralnervesystemet, noe som gir et bredt spekter av nevrologiske symptomer. Mitokondriesykdommer affiserer energiproduksjonen i cellene, og symptomene debuterer typisk...

08.01.2018: Takk for svar fra Tronstad, Fluge og Mella. Dessverre er min skepsis til forfatternes resultatfortolkning ikke blitt mindre. Ad tidsskrift: Tidsskriftet var førstevalg. Som ansatt i to nasjonale tjenester (behandlingstjeneste og kompetanstjeneste) for medfødt metabolsk sykdom ønsket jeg å nå et...

28.11.2017: I en studie av energimetabolismen hos pasienter med kronisk utmattelsessyndrom konkluderer forskerne med redusert pyruvat dehydrogenaseaktivitet hos pasientene, men målingene stemmer ikke med endringene vi ser hos pasienter med primær genetisk pyruvat dehydrogenasemangel. I en tverrsnittsstudie...