APC |
Polypose Familiær adenomatøs polypose (FAP) Gardners syndrom Autosomalt dominant arvelig Prevalens < 1 % |
> 100 adenomatøse polypper i colon i ung alder Tannmisdannelser Osteom Retinapigmentering Desmoid tumor Polypper i øvre gastrointestinalkanal Thyreoideacancer Hjernesvulst Hepatoblastom |
Familiehistorie Koloskopi Røntgen kjeve Oftalmoskopi Mutasjonsanalyse |
Wnt pathway Kromosomstabilitet |
Rekto-/sigmoido-/koloskopi fra ti år Øvre endoskopi Total kolektomi Polyppektomi øvre gastrointestinalkanal Tidligbehandling øvrige svulster Kjemoprevensjon kun som ledd i studier (COX-hemmere) |
|
|
|
|
|
|
MYH |
Atypisk polypose Autosomalt recessivt Sannsynlig ikke helseproblemer hos bærere Prevalens < 1 % |
Polyposeliknende med debut i høyere alder og færre polypper Fullt sykdomsspekter ikke beskrevet |
Familiehistorie Koloskopi Mutasjonsanalyse (to europeiske foundermutasjoner) |
A/G-mismatchendonuklease |
Endoskopi Polyppektomi Ev. kolektomi |
|
|
|
|
|
|
STK11 (LKB1) |
Peutz-Jeghers syndrom Dominant arvelig Prevalens < 1 % |
Hamartomatøse polypper i tarm i ungdomsår Mukokutane pigmentflekker Ovarialcancer Cervixcancer Sertolicellesvulst i testis Brystkreft |
Familiehistorie Klinisk/histopatologisk diagnose Mutasjonsanalyse |
Proteinkinase |
Endoskopi Polyppektomi Ev. kolektomi |
|
|
|
|
|
|
SMAD4 BMPR1A |
Juvenil polypose Dominant arvelig Prevalens < 1 % |
Adenomatøse polypper i tarm i ungdomsår Tarmblødning Invaginasjon |
Familiehistorie Klinisk/histopatologisk diagnose Mutasjonsanalyse |
TGF-reseptor- ligandinteraksjoner |
Endoskopi Polyppektomi Ev. kolektomi |
|
|
|
|
|
|
MLH1 |
HNPCC Arvelig tarmendometrie cancer Lynch I Autosomalt dominant Prevalens om lag 1 % |
Coloncancer Endometriecancer Urinveiscancer Cancer i øvre gastrointestinalkanal Pancreascancer Hjernesvulst |
Familiehistorie¹ Koloskopi MSI² Immunhistokjemisk manglende genprodukt i svulst Mutasjonsanalyse |
Dinukleotidreparasjon |
Koloskopi hvert annet år fra 25 år Endometriekontroll fra 25 år Ev. urinsediment og ultralyd nyre Ev. subtotal kolektomi ved multiple tumorer |
|
|
|
|
|
|
MSH2 |
HNPCC Arvelig tarmendometrie cancer Lynch II Autosomalt dominant Prevalens om lag 1 % |
Coloncancer Endometriecancer Ovarialcancer Urinveiscancer Cancer i øvre gastrointestinalkanal Pancreascancer Hjernesvulst |
Familiehistorie¹ Koloskopi MSI² Immunhistokjemisk manglende genprodukt i svulst Mutasjonsanalyse |
Dinukleotidreparasjon |
Koloskopi hvert annet år fra 25 år Endometriekontroll fra 25 år Ev. urinsediment og ultralyd nyre Ev. subtotal kolektomi ved multiple tumorer Profylaktisk hysterektomi? |
|
|
|
|
|
|
MSH6 |
HNPCC Arvelig endometrie cancer Arvelig tarmendometrie cancer Lynch II Autosomalt dominant Prevalens ≤ 1 % |
Endometriecancer Coloncancer Urinveiscancer? Cancer i øvre gastrointestinalkanal? Pancreascancer? Hjernesvulst? |
Familiehistorie¹ Koloskopi MSS² (ved testsystem for dinukleotid MSI) Immunhistokjemisk manglende genprodukt i svulst Mutasjonsanalyse |
Mononukleotidreparasjon |
Endometriekontroll fra 25 år Koloskopi hvert annet år fra 25 år Ev. urinsediment og ultralyd nyre Ev. subtotal kolektomi ved multiple tumorer Profylaktisk hysterektomi? |
|
|
|
|
|
|
PMS2 |
HNPCC Arvelig tarmendometrie cancer Lynch I Autosomalt dominant Prevalens ≤ 1 % |
Coloncancer Endometriecancer Urinveiscancer Cancer i øvre gastrointestinalkanal Pancreascancer Hjernesvulst |
Familiehistorie¹ Koloskopi MSI?² Immunhistokjemisk manglende genprodukt i svulst Mutasjonsanalyse |
Dinukleotidreparasjon |
Koloskopi hvert annet år fra 25 år Endometriekontroll fra 25 år Ev. urinsediment og ultralyd nyre Ev. subtotal kolektomi ved multiple tumorer |
|
|
|
|
|
|
PMS1 |
Sannsynlig sjeldne årsaker til HNPCC-liknende tilstander |
Som ved MLH1? |
Familiehistorie¹ |
Dinukleotidreparasjon |
Som ved MLH1 |
|
|
|
|
|
|
CHEK2 |
Regnes som brystkreftgen, men tarmkreft i CHEK2-slekter er beskrevet Prevalens 1 %? |
Lite beskrevet Uklar fenotypefrekvens og penetrans |
Familiehistorie Mutasjonsanalyse |
Kinase |
Symptomatisk ut fra familiehistorie |
|
|
|
|
|
|
? (Flere gen)³ |
Dominant arvelig coloncancer senere i livet Prevalens om lag 10 % |
Sannsynlig forskjellig fra HNPCC ved senere debut og ved mindre assosiasjon til endometriecancer og de øvrige HNPCC-assosierte fenotyper |
Familiehistorie Normale genprodukt av MMR-gen i svulstene |
? |
Koloskopi hvert femte år fra 40 års alder Oppfølging for andre svulster som synes arvelige i slekten dersom de kan forebygges eller helbredes. Tiltak bør avgrenses til familier hvor gjennomsnittsalder ved sykdom er < 70 år eller sykdom før 60 år. |
[i] |