Jaran Apold

04.02.2011: Lentze, Michael J. Phenylketonuria Annales Nestlé. 88 s, tab, ill. Basel: Karger, 2010. Pris CHF 35 ISBN 978-3-8055-9525-4 Fenylketonuri, eller Føllings sykdom, har en spennende historie med flere medisinske gjennombrudd som startet med at Asbjørn Følling (1888 – 1973) i 1934 erkjente sykdommens...

10.08.2006: Dette er en konsensusrapport som beskriver enighet mellom alle norske medisinsk-genetiske institusjoner som behandler arvelig tarmkreft. Det redegjøres for hva arvelig tarmkreft er, hvilke genetiske undergrupper som er kjent, indikasjon for henvisning til utredning, hvordan genetisk utredning gjøres...

17.11.2005: Dette er en konsensusrapport fra Norsk gruppe for arvelig kreft, som er en interessegruppe under Onkologisk forum, hvor alle medisinsk-genetiske avdelinger er representert. Vi redegjør for hva arvelig brystkreft er, hvilke genetiske undergrupper som er kjent, indikasjon for henvisning til utredning...

18.03.2004: Bettina Kinge og medarbeidere hevdet i Tidsskriftet nr. 2/2004 at retinoblastom i 40 % av tilfellene er arvelig (1). Da er artikkelens tittel misvisende – i hovedsak (60 %) er retinoblastom ikke arvelig. Det er også uklart hva de mener med å si at «det er en betydelig genetisk predisposisjon» –...

30.01.2001: De monogent arvelige sykdommer er hver for seg sjeldne, men fordi det finnes så mange forskjellige slike, rammer de over 1 % av befolkningen. Felles for disse sykdommene er at de vanligvis er alvorlige og at det er begrensede muligheter for behandling. De monogent arvelige sykdommer utgjør derfor et...

20.06.2000: I en artikkel i Tidsskriftet nr. 12/2000 (1) om screening for arvelig ovarialcancer er opplysningene ikke dekkende og konklusjonen ikke holdbar. Internasjonal konsensus (basert bl.a. på norske data) er at eggstokkene hos kvinner med anlegg for arvelig ovarialcancer primært bør vurderes fjernet (2)...

10.03.2000: Ved BRCA1-mutasjon blir brystkreft i hovedsak påvist som infiltrerende, østrogenreseptornegativ cancer med dårlig prognose etter histopatologisk vurdering (10, 14 – 16). Det er alminnelig antatt, men ikke vist, at denne gruppen pasienter kan ha nytte av kontrollundersøkelser hyppigere enn én gang i...