Hereditære eksostoser - omtale av en slekt

Hayes TBJ, Ramstad K, Nielsen EW Om forfatterne
Artikkel

Sammendrag


En slekt fra Nordland fylke med hereditære eksostoser presenteres sammen med en litteraturgjennomgang. 21 medlemmer er undersøkt. Seks kvinner og jenter og ti menn og gutter har multiple eksostoser. En seks måneder gammel gutt utviklet eksostose med feilstilling av en finger. Eksostosene medførte kompresjon av nerver, forstyrrelse av beinvekst med forkorting av ulna og krumming av radius og valgusstilling i kne og ankel. Fysisk funksjonsnivå og livskvalitet er likevel godt bevart.

Til forskjell fra de fleste andre rapporter, oppgir nesten halvparten av de affiserte medlemmer debut eller økning av eksostoser etter avsluttet lengdevekst.

Malignitetsutvikling i eksostosene er ikke observert i slekten.

Anbefalte artikler