8. Triotesting kan gi uventet informasjon om familierelasjoner
For å unngå å drukne i tolkningsarbeid gjør man ofte såkalt triotesting når svært mange gener skal sekvenseres. Da blir DNA-prøver fra begge foreldrene analysert parallelt med pasientens prøve. I den bioinformatiske bearbeidelsen av prøvene blir barnets sekvens sammenlignet med foreldrenes, slik at man kun går videre med de DNA-variantene som er nyoppstått hos barnet eller nedarvet fra begge foreldre ved recessiv arvegang, med noen unntak. Dette letter tolkningsarbeidet og gir bedre og mer presise analysesvar. Det betyr også at de mest omfattende genetiske utredningene krever at begge pasientens biologiske foreldre kan og vil delta i utredningen.
Både incest, nært slektskap mellom foreldrene og barnets biologiske farskap (og morskap) avdekkes ved triotesting. Hvis foreldrene er nært i slekt, vil barnet ha en uforholdsmessig stor andel sjeldne homozygote varianter, fordi mor og far har mye felles DNA. Hvis en av foreldreprøvene stammer fra en person som ikke er biologisk forelder, påvises for mange tilsynelatende nyoppståtte DNA-varianter i barnets prøve.
Problemstillingene er ikke nye. Sensitiv DNA-basert kromosomanalyse (såkalt SNP-matrise eller kopitallsanalyse) vil også påvise utbredt homozygositet, som i noen tilfeller kan vekke mistanke om incest. Non-paternitet, altså at biologisk far ikke er den samme som sosial far, er en hyppigere problemstilling, med en anslått prevalens på 3–4 % (10).
Når en trioanalyse viser at sosial far ikke er biologisk far, oppstår et etisk dilemma med både menneskelige, medisinske og juridiske ringvirkninger. Hvordan dette skal håndteres av laboratorium og kliniker, er det foreløpig ikke enighet om. Spørsmålet har vært drøftet i klinisk etikk-komité både i Bergen og i Oslo, med noe ulikt resultat. Påvisning av non-paternitet bærer i seg et så stort spekter av dilemmaer, følelser og potensielle fallgruver at en manglende konsensus ikke er overraskende – heller ikke innad i fagmiljøet.
Rekvirenten må derfor ligge i forkant: Alle som rekvirerer triotester må vite at non-paternitet kan avdekkes, og de må ta ansvar for å formidle det til foreldrene før blodprøvene blir tatt. Dersom en familie ikke kan eller vil gjøre en triotest, vil laboratoriet i noen tilfeller kunne legge til rette for en spesialtilpasset utredning av barnet.