Oppdatert oversikt om fenylketonuri

Jaran Apold Om forfatteren
Artikkel

Lentze, Michael J.

Phenylketonuria

Annales Nestlé. 88 s, tab, ill. Basel: Karger, 2010. Pris CHF 35

ISBN 978-3-8055-9525-4

Fenylketonuri, eller Føllings sykdom, har en spennende historie med flere medisinske gjennombrudd som startet med at Asbjørn Følling (1888 – 1973) i 1934 erkjente sykdommens kliniske og biokjemiske fenotype. Deretter kom bestemmelse av sykdommens enzymatiske fenotype, med påfølgende etablering av en fenylalaninfattig diett som drastisk endret den kliniske fenotypen ved å hindre utvikling av mental retardasjon. Dette forutsatte en enkel og effektiv nyfødtscreening. Endelig er bestemmelse av sykdommens varierte genotype blitt avdekket og genotyping blitt klinisk rutine.

Det har skjedd stadige forbedringer av diettbehandlingen også i de senere årene, med erkjennelse av at enkelte pasienter trenger tilførsel av kofaktoren BH4 og at tilførsel av lange nøytrale aminosyrer kan være gunstig.

Til tross for alt dette viser nevropsykologisk testing av diettbehandlede personer lettere kognitive og atferdsmessige avvik. Dessuten forekommer lav etterlevelse for den strenge dietten, særlig i ungdomsårene. Det er derfor et vedvarende ønske om en kausal behandling med genterapi, men det er langt frem. Enzymterapi er også en mulighet.

Alle disse aspektene drøftes godt og på ekspertnivå i det foreliggende heftet, som er på knappe 90 sider og inneholder fem oversiktsartikler om molekylær basis for fenylketonuri, nyfødtscreening, diettbehandling, nevropsykologisk funksjon samt nye tilnærminger til terapi for sykdommen. Jeg anbefaler heftet for alle som er involvert i fenylketonuri, klinisk og laboratoriemessig.

Anbefalte artikler