Autisme og genetiske syndromer
Noen sjeldne syndromer kjennetegnes ved at mange med syndromet også tilfredsstiller kriteriene for en autismespektertilstand. Typisk for autisme er vansker med kommunikasjon og sosialt samspill samt repetitiv og stereotyp atferd (15). Det er økt forekomst av autisme ved en rekke genetiske syndromer, mest kjent er fragilt X-syndrom og tuberøs sklerose (15, 16). Personer med disse syndromene kan ha ulik grad av psykisk utviklingshemming, og det er anslått at omtrent 30 % av menn med fragilt X-syndrom og 36 % av personer med tuberøs sklerose også fyller kriteriene for en autismespekterforstyrrelse (8, 16). Risikoen er størst hos dem med størst grad av utviklingshemming, men det er økt forekomst av autisme ved tuberøs sklerose også blant dem med normalt kognitivt nivå (16). Lenge trodde man at alle personer med Downs syndrom var sosiale og nærmest beskyttet mot autisme, men man vet nå at autisme ved Downs syndrom heller ikke er uvanlig (16).
Årsaken til autisme er i stor grad genetisk, men personer med autisme er en svært heterogen gruppe individer, og det er ulik genetikk hos ulike personer (15, 17). Å diagnostisere autisme i tillegg til et genetisk syndrom er nyttig, da personer med autisme har behov for spesiell tilrettelegging (16). Dessuten kan kommunikasjonsvanskene ved autisme forsterke mulighetene for diagnostisk overskygging ved at man overser somatisk problematikk eller psykiske lidelser.
Struktur, oversikt og forutsigbarhet, støtte i språk og kommunikasjon samt hjelp til sosial samhandling er overordnede pedagogiske prinsipper for personer med autisme. Den medisinteknologiske utviklingen fører til at man stadig finner flere genetiske varianter som er assosiert med autisme (18). Det er imidlertid ikke holdepunkter for «autismespesifikke» gener (17). Gener som er assosiert med autisme, er også assosiert med utviklingshemming eller andre nevroutviklingsforstyrrelser.
Hjernens utvikling og dannelse av nettverk av nerveforbindelser starter i fosterlivet, mens symptomene som definerer autisme kommer til syne i løpet av de første to leveårene. Genetikk, hjernens nettverk og nerveforbindelser og funksjonsvanskene som definerer autisme, er beskrivelser på ulike nivåer. Hos personer med normal eller høy intelligens skyldes vanligvis den genetiske risikoen for autisme summen av effekten av flere vanlige genvarianter, mens hos andre er det effekten av én sjelden genvariant som har mest betydning for utvikling av autisme.