Trisomi 21 – insidens, diagnostikk og svangerskapsavbrudd 1999–2018

Diskusjon

Det var en signifikant økning i insidens av trisomi 21 i den nasjonale populasjonen fra 1999 til 2018, og kvinnenes gjennomsnittsalder ved fødsel økte. Insidensen av levendefødte barn og dødfødte barn var stabil, men både insidensen av og andelen svangerskapsavbrudd økte. Andelen svangerskapsavbrudd på grunn av trisomi 21 var signifikant høyere i den lokale populasjonen enn i den resterende delen av den nasjonale populasjonen.

Styrker ved studien er at det i Medisinsk fødselsregister er obligatorisk registrering av alle fødsler og svangerskapsavbrudd etter svangerskapsuke 12 i Norge. Det lokale registeret blir også nøye kvalitetssikret. De fleste som blir født med trisomi 21, blir diagnostisert ved fødselen eller i nyfødtperioden. De som eventuelt får diagnosen etter utskrivning fra barsel- eller nyfødtavdeling, blir ikke alltid registrert i Medisinsk fødselsregister (18). Insidensen kan derfor være noe høyere enn det vi rapporterer. Det er en svakhet at data om prenatalt diagnostisert trisomi 21 ikke er kvalitetssikret i Medisinsk fødselsregister og derfor ikke sikre nok til å publiseres. Det er også en svakhet at vi bare har data fra ett av de fem fostermedisinske sentrene.

Det er kjent at sannsynligheten for trisomier øker med alderen, og data fra Medisinsk fødselsregister viste at insidensen økte med 0,057 % når kvinnenes gjennomsnittsalder økte med ett år (19). Alder kan også ha betydning for andre fosteravvik (20). Bare kvinner som var eldre enn 38 år ved termin eller hadde andre risikofaktorer for å få et barn med funksjonshemning, har hatt et offentlig tilbud om fosterdiagnostikk i studieperioden (11). Omkring 7,5 % av alle gravide har fått utført KUB-test de siste årene, 4 075 kvinner i 2018 og 4 399 kvinner i 2019 (personlig meddelelse, Avdeling for medisinsk biokjemi, St. Olavs hospital).

Myndighetene ønsker at helsetilbudet skal være likt i hele landet (9). Høyere andel svangerskapsavbrudd i den lokale populasjonen kan skyldes at fosterdiagnostikken er mer detaljert ved de fostermedisinske sentrene enn den er ved andre sykehus. En annen faktor kan være at kvinner i de store byene har lettere tilgang til ultralydundersøkelser utført privat. Hvis en slik undersøkelse gir mistanke om noe galt, gir det indikasjon for fosterdiagnostikk ved et fostermedisinsk senter (10). I en studie fra 2019 med 1 212 kvinner i Oslo fant man at 86 % av de gravide hadde betalt for en privat utført tidlig ultralydundersøkelse (21). Alle kommunene i den lokale populasjonen ligger geografisk nær Trondheim, og de gravide har lett tilgang til privat ultralydundersøkelse. Ulike holdninger kan også spille inn. Det er vist at helsepersonell har ulike holdninger til bruk av ultralyd (22) og at leger ikke alltid følger bioteknologiloven (23). Kvinnenes holdninger kan også variere mellom by og land.

I mai 2020 ble det vedtatt endringer i bioteknologiloven. Alle gravide vil få tilbud om ultralydundersøkelse i første trimester, og kvinner over 35 år ved termin vil få tilbud om trisomitesting med NIPT-test (16). Kvinner under 35 år vil kunne kjøpe NIPT-test (16). Liberaliseringen av loven vil trolig bidra til likere tilgang til fosterdiagnostikk, uavhengig av bosted.

Det har vært en politisk frykt i Norge for at økt bruk av fosterdiagnostikk vil føre til flere svangerskapsavbrudd. Begrepet «sorteringssamfunn» har blitt mye brukt i debatten, der man antyder at det legges til rette for at fostre med trisomi 21 kan velges bort fra samfunnet. Det er en ambivalens i samfunnet overfor trisomi 21 som diagnose. På den ene side frykter mange gravide å få et barn med Downs syndrom, på den annen side frykter mange et samfunn uten Downs syndrom (6, 8). Det vurderes både som en alvorlig diagnose og som «mulighetenes syndrom» (24). Bioteknologilovens formålsparagraf tilstreber «et samfunn der det er plass til alle» (12). Samtidig skal gravide sikres rettigheter til informasjon og selvbestemmelse. De mange ulike hensynene har ført at fosterdiagnostikken er kritisert for å fremstå uten et klart definert formål (6).

Andelen svangerskapsavbrudd har økt jevnt i studieperioden, men antallet fødte barn med trisomi 21 har holdt seg stabilt. Forklaringen på dette tilsynelatende paradokset er at kvinnenes alder har økt (19). Stadig flere kvinner vil bære på et foster med trisomi 21, og en økning i andelen svangerskapsavbrudd er dermed forenlig med et stabilt antall fødte barn med trisomi 21.

I Danmark har kvinnene hatt tilbud om fosterdiagnostikk i første trimester fra 2004. Før 2004 ble det født omkring 60 barn med trisomi 21 i Danmark årlig, mens tallene senere har vært 23–35 (25). I den lokale populasjonen i vår studie avbrøt 88 % av kvinnene med prenatalt diagnostisert trisomi 21 svangerskapet. Det vil bli født barn med trisomi 21 i Norge også etter lovendringen, men det er sannsynlig at det vil bli født færre enn i dag. Samfunnet må sikre et godt helsetilbud for å gjøre det lettere for foreldre som har barn med trisomi 21 (26).

Det sterkeste etiske forsvaret for fosterdiagnostikken er basert på gravides rett til informasjon og råderett over egen kropp. I studien fra Oslo mente 78,4 % av de gravide at fosterdiagnostikk bør tilbys i det offentlige helsevesenet til alle gravide (21). 16 år etter at Danmark innførte fosterdiagnostikk i første trimester, med autonomi som hovedbegrunnelse, bestemte Norge seg i 2020 for å gi større valgfrihet til alle gravide. Fremtiden vil vise om norske og danske kvinner treffer ulike valg. Samfunnet må ha sikker kunnskap om hvordan fosterdiagnostikken blir håndtert, og registreringen av fosterdiagnostiske og genetiske undersøkelser i Medisinsk fødselsregister må bli bedre.