Forfatterinformasjon fra siste artikkel
Charlotte von der Lippe er cand.scient., ph.d., spesialist i medisinsk genetikk og overlege ved Sykehuset i Telemark.
Artikler av Charlotte von der Lippe
Genpaneltesting
- Ida W. Sørensen,
- Trine Prescott,
- Cecilie F. Rustad,
- Ellen Ø. Blinkenberg,
- Charlotte von der Lippe
10.02.2020:
Ny DNA-sekvenseringsteknologi, såkalt nestegenerasjonssekvensering, har gjort det mulig å sekvensere alle genene til en person samtidig. Genpaneltesting har gitt mange pasienter en årsaksdiagnose, og indikasjonene blir stadig flere. Hva bør klinikeren tenke gjennom før blodprøvene rekvireres? Å...
Mann med stort hode, lærevansker og multiple basalcellekarsinomer
- Charlotte von der Lippe,
- Ingrid Roscher,
- Hilde Nordgarden,
- Cecilie Rustad,
- Selma Mujezinovic Larsen,
- Even Mjøen,
- Åse Bratland
17.06.2014:
En ung mann med multiple basalcellekarsinomer ble henvist til universitetssykehus på grunn av mistanke om et sjeldent syndrom. Å stille en korrekt sjelden diagnose kan være vanskelig, noe vi ønsker å belyse med denne kasuistikken. En mann i slutten av 20-årene ble henvist til universitetssykehus...
DNA-studier i syndromutredning
- Charlotte von der Lippe
17.06.2011:
Kromosomale mikrodelesjoner kan gi forsinket utvikling og atferdsproblemer. Det er velkjent at kromosomale mikrodelesjoner og mikroduplikasjoner kan gi syndromer med medfødte misdannelser, utviklingshemning og dysmorfe trekk. De siste årene har ny teknologi i form av DNA-matriser kunnet påvise slike...
Mutasjonsdiagnostikk ved syndromer knyttet til RAS/MAPK-signalveien
- Anders Molven,
- Oddmund Søvik,
- Charlotte von der Lippe,
- Solrun J. Steine,
- Pål R. Njølstad,
- Gunnar Houge,
- Trine E. Prescott
19.11.2009:
Diagnostikken av pasienter med utviklingsavvik og dysmorfe trekk har tradisjonelt vært basert på en skjønnsmessig klinisk vurdering, De fleste medfødte syndromer er svært sjeldne, og variasjonsbredden i fenotype ved den enkelte tilstand kan være stor. Mange pasienter får derfor kun en deskriptiv...