Forfatterinformasjon fra siste artikkel
Trine Prescott er spesialist i medisinsk genetikk og i barnesykdommer og er overlege ved Sykehuset i Telemark.
Artikler av Trine Prescott
Genpaneltesting
- Ida W. Sørensen,
- Trine Prescott,
- Cecilie F. Rustad,
- Ellen Ø. Blinkenberg,
- Charlotte von der Lippe
10.02.2020:
Ny DNA-sekvenseringsteknologi, såkalt nestegenerasjonssekvensering, har gjort det mulig å sekvensere alle genene til en person samtidig. Genpaneltesting har gitt mange pasienter en årsaksdiagnose, og indikasjonene blir stadig flere. Hva bør klinikeren tenke gjennom før blodprøvene rekvireres? Å...
Prediktiv gentesting skal være til barnets beste
- Trine Prescott
27.09.2016:
Skal friske barn testes for genetisk sykdomsdisposisjon? Vi tenker oss følgende situasjon: En seks år gammel jente får påvist trombocytopeni etter en uvanlig stor neseblødning. Som nyfødt hadde hun anemi og hyperbilirubinemi, og utskiftningstransfusjon ble vurdert. Hennes tre år gamle søster hadde...
En diagnostisk revolusjon
- Trine Prescott
20.08.2013:
Flere sjeldne medfødte syndromer vil snart kunne diagnostiseres raskere enn før. Ny sekvenseringsteknologi gjør det mulig å undersøke et utvalg av eller alle våre 22 000 gener samtidig. Vi står foran et diagnostisk paradigmeskifte Behandling av medfødte sammenvokste fingre, syndaktylier, omtales i...
Furer på fingertuppene – et nytt diagnostisk tegn?
- Karen Helene Ørstavik,
- Trine Prescott
28.08.2008:
Tverrgående furer distalt på fingertuppene er sett hos tre barn med sjeldne, beslektede syndromer. Dette tegnet kan komme til nytte i diagnostikk av sjeldne syndromer. Dysmorfe trekk er viktig i diagnostikk av sjeldne syndromer. Et dysmorft trekk er et uvanlig fysisk trekk uten funksjonell betydning...