En kvinne i 40-årene med bekkensmerter og uklare MR-funn

Pasienten var en kvinne i 40-årene med hypertensjon og psoriasis. Hun hadde gjennomgått en langsgående ventrikkelreseksjon (gastric sleeve) og var utredet for mangeårige smerter i nedre del av rygg, med funn av prolaps i lumbosakralcolumna på MR to år tidligere. De siste månedene hadde pasienten hatt økende smerter og ubehag i bekkenet med bilateral utstråling til underekstremitetene. Smertene var ilende og av en annen karakter enn de hun kjente fra sin prolaps. De økte ved belastning, men var også til stede i hvile. Fastlegen hadde tolket symptomene som relatert til prolapsen og hadde henvist pasienten til behandling hos fysioterapeut samt anbefalt smertelindring med NSAID-preparater og opiater. Pasienten hadde en fysisk krevende jobb og var nå sykmeldt på grunn av det aktuelle. Som ledd i utredningen hos fastlegen var det gjort ny MR-undersøkelse av bekken og lumbosakralcolumna. Den viste småflekket signalforandring i beinmarg, mest uttalt i bekkenringen og hofteregionen (figur 1).

Kvinnen ble henvist til hematologisk poliklinikk med spørsmål om beinmargssykdom. Pasienten fortalte om økende slapphet, men benektet feber, nattesvette eller vekttap. Klinisk undersøkelse avdekket ingen patologi. CRP var lett forhøyet til 14 mg/l (< 5). Andre orienterende laboratorieprøver, inkludert senkningsreaksjon, var normale. Proteinelektroforese viste ingen monoklonale bånd, og immunglobuliner viste normale nivåer. Ytterligere radiologisk bildediagnostikk ble ikke utført på dette tidspunktet.

Funn på MR reiste primært mistanke om hematologisk eller metastatisk sykdom. Det ble derfor utført beinmargsaspirat og -biopsi. Aspirasjon av beinmarg viste en lett cellefattig marg med få megakaryocytter, men god modning i myelopoese på 62 % (25–62 %) og erytropoese på 21 % (10–35 %), og det var ingen umodne celler eller plasmacelleekspansjon. Samlet tydet dette på god beinmargsfunksjon, uten holdepunkt for primær hematologisk sykdom eller infiltrasjon av beinmargsfremmede celler som kunne reise mistanke om malign sykdom eller skjelettmetastaser. Etter en uke forelå svar fra beinmargsbiopsien, som viste en lett cellefattig beinmarg med hematopoetiske celler i om lag 30–40 % av snittflaten. Spredt i margrommene var det flere velavgrensete ansamlinger av celler med rikelig eosinofilt cytoplasma og avlange, svakt bøyde kjerner forenlig med epiteloide histiocytter i granulomer. Det var også innslag av noen flerkjernede kjempeceller (figur 2). Det ble ikke påvist fremmedlegememateriale eller nekrose i granulomene. Immunhistokjemisk undersøkelse med antistoff mot T-cellemarkør CD3 viste noe økt forekomst av T-lymfocytter spredt i margrommene, med fortetning rundt granulomene. Dette ble oppfattet som reaktivt. Det var vanlig mengde plasmaceller i beinmargen, og disse viste vanlig bitypisk fordeling ved farging for lette kjeder (kappa og lambda), forenlig med polyklonale plasmaceller. Polymerasekjedereaksjonstest (PCR) for mykobakterier, inkludert Mycobacterium tuberculosis, var negativ.

Ved poliklinisk undersøkelse hos revmatolog fire uker senere var det ikke tegn til artritter eller utbrudd av psoriasis. EKG viste normofrekvent sinusrytme. Angiotensinkonverterende enzym (ACE) i blod, en vanlig brukt biomarkør for sarkoidose , var forhøyet til 82 U/l (13–59). Pasienter med sarkoidose er predisponert for hyperkalsemi, men vår pasient hadde normal kalsiumverdi. Beintetthetsmåling viste verdier innenfor referanseområdet for aldersgruppen. Sarkoidose kan manifestere seg som asymptomatisk uveitt (6, 7), og alle pasienter med påvist sarkoidose skal utredes hos øyelege (7). Vår pasient hadde ikke tegn til uveitt.

CT thorax med intravenøs kontrast og høyoppløselig CT-snitt utført seks uker etter svar på beinmargsbiopsi viste mediastinal og hilær lymfadenopati med mikronoduli i lungeparenkymet. Funnet var forenlig med lungesarkoidose grad II, med affeksjon av både mediastinale lymfeknuter og lungeparenkym. Som bifunn var det multiple, små, diffust utbredte, hypodense lesjoner i lever og milt, og det ble derfor gjort CT abdomen med intravenøs kontrast. Denne bekreftet multiple, spredte, små, hypodense lesjoner i alle deler av lever, mest utbredt i høyre leverlapp. Milten var normal.

Radiologiske funn ble vurdert forenlig med sarkoidose med manifestasjon i lunge og lever. Noen uker etter funn på CT thorax ble pasienten undersøkt ved lungepoliklinikk. Hun hadde ingen symptomer fra luftveiene. Spirometri og diffusjonstest viste normal lungefunksjon, og det var ikke funnet indikasjon for behandling av lungesarkoidose.

Åtte uker etter svar på beinmargsbiopsi ble pasienten undersøkt med ¹⁸F-FDG-PET/CT. Undersøkelsen viste økt opptak av ¹⁸F-FDG relatert til magesekk og høyre colonfleksur. Funnet kunne passe med gastrointestinal manifestasjon av sarkoidose. Koloskopi tre uker senere viste makroskopisk normale funn, og biopsier viste lette reaktive forandringer. Ved gastroskopi var det funn av minimalt prepylorisk erytem, for øvrig makroskopisk normale funn i duodenum. Det ble likevel gjort duodenalbiopsier, og disse viste kronisk betennelse med intraepitelial lymfocytose og subtotal totteatrofi. Det var ikke funn av granulomer (figur 3). Blodprøver verifiserte sterkt positivt funn av IgA-antistoffer mot transglutaminase 2 (anti-TG2) med titer > 250 U/ml (< 14,9), lave jernlagre med ferritin på 11 µg/l (18–240). Vevstyping påviste HLA-DQ2, som er assosiert med cøliaki. Funnene var vurdert forenlig med cøliaki (ramme 2), selv om det anamnestisk ikke forelå gastrointestinale symptomer. Cøliakidiagnose ble satt tre måneder etter første kontakt ved medisinsk poliklinikk. Hun ble anbefalt å legge om til glutenfritt kosthold. Samtidig startet hun tverrfaglig rehabilitering, som fastlege hadde henvist til.

Tre måneder etter oppstart av glutenfritt kosthold var pasienten til første kontroll hos revmatolog og ved cøliakipoliklinikk. Hun hadde ikke lenger smerter i bekkenet, hadde mer overskudd og var tilbake i full jobb.

Seks måneder senere var hun til kontroll hos revmatolog, lungelege og ved cøliakipoliklinikk. Klinisk undersøkelse var upåfallende. Blodprøver viste tilnærmet normalisering av IgA-anti-TG2 med titer 16,9 U/ml (< 14,9). Det var ikke tegn til sykdomsaktivitet av lungesarkoidose, med uendrede funn på lungefunksjonstester og høyoppløselig CT, og det forelå ingen dyspné, hoste eller feber. Hun skal ha videre poliklinisk oppfølgning hos revmatolog, lungelege og gastroenterolog.