Marte Helene Bjørk (f. 1980) er ph.d. i nevrovitenskap, lege i spesialisering og postdoktor. Hun har bidratt med litteratursøk, utarbeiding og revisjon av manus.
Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir ingen interessekonflikter.
Ivar Otto Gjerde (f. 1947) er spesialist i klinisk nevrofysiologi og i nevrologi. Han hadde ideen til artikkelen og har bidratt med klinisk diagnostikk av pasienten.
Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir ingen interessekonflikter.
Charalampos Tzoulis (f. 1979) er ph.d. og spesialist i nevrologi, med spesiell interesse for nevrogenetikk og bevegelsesforstyrrelser. Han er leder av forskningsgruppen Translational Science in Neurodegeneration and Aging. Han har bidratt med evrologisk oppfølging av pasient(er) og utforming av illustrasjon.
Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir ingen interessekonflikter.
Rune J. Ulvik (f. 1947) er spesialist i klinisk kjemi, overlege og professor. Han har bidratt med hematologisk oppfølging av pasienten og utarbeiding, revisjon av manus og litteratursøk.
Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir ingen interessekonflikter.
Laurence Albert Bindoff (f. 1951) er spesialist i nevrologi og professor. Han hadde ideen til artikkelen og har bidratt med nevrologisk oppfølging av pasienten og revisjon og endelig godkjenning av manus.
Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir ingen interessekonflikter.
Nevrologisk avdeling
Haukeland universitetssykehus
og
Klinisk institutt 1
Universitetet i Bergen
()
1.
Ellervik C, Marott JL, Tybjærg-Hansen A et al. Total and cause-specific mortality by moderately and markedly increased ferritin concentrations: general population study and metaanalysis. Clin Chem 2014; 60: 1419 – 28. [PubMed] [CrossRef]
2.
Weiss G. Modification of iron regulation by the inflammatory response. Best Pract Res Clin Haematol 2005; 18: 183 – 201. [PubMed] [CrossRef]
3.
Adams PC, Barton JC. A diagnostic approach to hyperferritinemia with a non-elevated transferrin saturation. J Hepatol 2011; 55: 453 – 8. [PubMed] [CrossRef]
4.
Bacon BR, Adams PC, Kowdley KV et al. Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology 2011; 54: 328 – 43. [PubMed] [CrossRef]
5.
Pietrangelo A. The ferroportin disease. Blood Cells Mol Dis 2004; 32: 131 – 8. [PubMed] [CrossRef]
6.
Schneider SA, Hardy J, Bhatia KP. Syndromes of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA): an update on clinical presentations, histological and genetic underpinnings, and treatment considerations. Mov Disord 2012; 27: 42 – 53. [PubMed] [CrossRef]
7.
Hogarth P. Neurodegeneration with brain iron accumulation: diagnosis and management. J Mov Disord 2015; 8: 1 – 13. [PubMed] [CrossRef]
8.
Ala A, Walker AP, Ashkan K et al. Wilson’s disease. Lancet 2007; 369: 397 – 408. [PubMed] [CrossRef]
9.
Pan PL, Tang HH, Chen Q et al. Desferrioxamine treatment of aceruloplasminemia: Long-term follow-up. Mov Disord 2011; 26: 2142 – 4. [PubMed] [CrossRef]
10.
Finkenstedt A, Wolf E, Höfner E et al. Hepatic but not brain iron is rapidly chelated by deferasirox in aceruloplasminemia due to a novel gene mutation. J Hepatol 2010; 53: 1101 – 7. [PubMed] [CrossRef]
11.
Abbruzzese G, Cossu G, Balocco M et al. A pilot trial of deferiprone for neurodegeneration with brain iron accumulation. Haematologica 2011; 96: 1708 – 11. [PubMed] [CrossRef]
12.
Feder JN, Gnirke A, Thomas W et al. A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis. Nat Genet 1996; 13: 399 – 408. [PubMed] [CrossRef]
13.
Camaschella C, Poggiali E. Rare types of genetic hemochromatosis. Acta Haematol 2009; 122: 140 – 5. [PubMed] [CrossRef]
14.
Yoshida K, Furihata K, Takeda S et al. A mutation in the ceruloplasmin gene is associated with systemic hemosiderosis in humans. Nat Genet 1995; 9: 267 – 72. [PubMed] [CrossRef]
15.
McNeill A, Pandolfo M, Kuhn J et al. The neurological presentation of ceruloplasmin gene mutations. Eur Neurol 2008; 60: 200 – 5. [PubMed] [CrossRef]
16.
Kono S. Aceruloplasminemia. Curr Drug Targets 2012; 13: 1190 – 9. [PubMed] [CrossRef]
17.
Tai M, Matsuhashi N, Ichii O et al. Case of presymptomatic aceruloplasminemia treated with deferasirox. Hepatol Res 2014; 44: 1253 – 8. [PubMed] [CrossRef]
Får du ikke vist PDF-filen eller vil lagre filen, kan du høyreklikke på PDF-ikonet. Velg «Lagre mål/fil som..» og hent så opp PDF-filen i for eksempel Acrobat Reader.