Diskusjon
Familiær hyperkolesterolemi medfører økt forekomst og økt dødelighet av hjerte- og karsykdom, først og fremst iskemisk hjertesykdom og plutselig uventet død. Men det er tvilsomt om familiær hyperkolesterolemi medfører en slik betydelig økt forekomst av hjerte- og karsykdom som norske leger inntil nå kan ha fått inntrykk av.
Det finnes slekter med familiær hyperkolesterolemi uten økt forekomst av hjerte- og karsykdommer. Vi har sannsynliggjort at slike slekter er underrepresentert i studier som brukes som dokumentasjon på den høye forekomsten av hjerte- og karsykdommer hos personer med familiær hyperkolesterolemi. Vi har ikke funnet nyere studier som er uten de metodologiske svakheter vi har påpekt.
Vi har sannsynliggjort redusert forekomst av hjerte- og karsykdom ved familiær hyperkolesterolemi sammenholdt med 1970-årene. Dette kan ikke være genetisk betinget, men må i det alt vesentlige skyldes gunstige endringer i kostholdet og/eller livsstilsfaktorer. Dette viser betydningen av kost- og livsstilsintervensjon for å redusere forekomsten av hjerte- og karsykdom, også hos personer med familiær hyperkolesterolemi.
Vi kjenner ikke til tverrsnittsundersøkelser av en befolkning for å identifisere alle med familiær hyperkolesterolemi. Bare slik kan det frembringes pålitelig informasjon om forekomsten av iskemisk hjertesykdom ved familiær hyperkolesterolemi. Inntil slik kunnskap foreligger, bør de undersøkelsene som angir den laveste forekomsten legges til grunn. Dette fordi de påviste metodologiske svakheter sannsynliggjør en betydelig overestimering av forekomsten av hjerte- og karsykdommer ved familiær hyperkolesterolemi.
Reduksjonen i forekomsten av hjerte- og karsykdom i Norge er større enn det som er påvist ved primær- og sekundærprofylakse med lipidsenkende medikamenter (18 – 20) og mer i samsvar med det man finner ved kostintervensjon etter moderne prinsipper (21 – 23). Det er ikke ved familiær hyperkolesterolemi vist at primærprofylaktisk medikamentell lipidsenkende behandling reduserer forekomsten og dødeligheten av iskemisk hjertesykdom. Vi mener derfor at det vitenskapelige grunnlaget for primærprofylaktisk lipidsenkende behandling av barn og unge ikke er til stede og at anbefalingene om nærmest obligat behandling av voksne med familiær hyperkolesterolemi er utilstrekkelig dokumentert.
Av ovenstående følger at fundamentet for oppsøkende genetisk testing for familiær hyperkolesterolemi er utilstrekkelig og at det dermed var uheldig at familiær hyperkolesterolemi ble brukt som modellsykdom da Stortinget besluttet å tillate slik virksomhet.
En nylig publisert studie som støtter våre synspunkter, var gjort på personer henvist til en lipidpoliklinikk. Den viser økt totaldødelighet ved familiær hyperkolesterolemi der det er prematur død hos førstegradsslektninger. Derimot finner man ingen vesentlig økt dødelighet ved familiær hyperkolesterolemi uten prematur død hos førstegradsslektninger. Man merker seg at 51 av 113 identifiserte slekter med familiær hyperkolesterolemi var uten vesentlig økt totaldødelighet (11).
Vi mener ikke at personer med familiær hyperkolesterolemi skal neglisjeres. En grundig anamnestisk og klinisk vurdering etterfulgt av gjennomgang av kost og livsstil bør alltid utføres. Helsevesenet bør imidlertid tone risikoen for iskemisk hjertesykdom ved familiær hyperkolesterolemi betydelig ned. Vi vet lite eller intet om hvilke negative helseeffekter risikofokusering kan ha. Pasientene bør informeres om at det de selv kan gjøre ved kost- og livsstilstiltak, uavhengig av effekten dette har på lipidnivåene, trolig betyr mer enn det som eventuelt kan oppnås ved medikamentell lipidsenkende behandling.
Ut fra vår tolking av litteraturen er trolig familiær hyperkolesterolemi en mer benign tilstand enn det hittil er gitt inntrykk av. Dette bør få konsekvenser både for den informasjon helsevesenet kommer med ved familiær hyperkolesterolemi og for ressursbruken på området, som kritisk bør vurderes opp mot andre helseproblemer i befolkningen.