Artikkel
Sammendrag
Den mest effektive metoden å oppdage familiær hyperkolesterolemi er ved å undersøke familiemedlemmer til alleredediagnostiserte pasienter. I henhold til lov om medisinsk bruk av bioteknologi har ikke helsepersonell lov til å tadirekte kontakt med personer som har antatt risiko for genetisk sykdom, og som ikke er deres pasienter. Enspørreundersøkelse ble foretatt i to forskjellige grupper for å finne ut hvilke holdninger som eksisterer overfor enslik praksis. Den ene gruppen var et representativt utvalg av Norges befolkning, og den andre en gruppe pasienter medfamiliær hyperkolesterolemi. Resultatet viser at flertallet i begge gruppene vil vite om de kan ha arvet høytkolesterolnivå. på bakgrunnen av diagnostisering av sykdommen hos en slektning. Flertallet svarer også at de vil viteom dette uansett hvor stor risikoen er for at de kan ha arvet familiær hyperkolesterolemi. Mer enn 50% i begge gruppenesvarer at de ønsker at informasjonen om risiko bør gå direkte fra lege til mulig affisert slektning, og ikke via denallerede diagnostiserte pasienten. Nåværende lovverk er derfor ikke i samsvar med de holdningene vi fant i befolkningenog i familier med familiær hyperkolesterolemi.