Artikkel
Sammendrag
Vi beskriver en norsk familie hvor ti medlemmer i tre generasjoner har kortvarige, nattlige epileptiske anfall medverbale og motoriske automatismer. Alle hadde normal neurologisk status og normale funn ved bildediagnostiskeundersøkelser av hjernen. Interiktale EEG-registreringer viste som oftest intet patologisk, mens iktaleEEG-registreringer hos tre pasienter viste fokal epileptogen aktivitet i venstre frontalregion hos to og kunoppvåkningsforandringer forut for anfallet hos én.
Segregasjonsanalyse indikerte en autosomal dominant arvegang, og pasientene ble diagnostisert til å ha autosomaldominant nattlig frontallappsepilepsi, et epilepsisyndrom som først ble beskrevet i 1995. En mutasjon i genet som koderfor a-4-subenheten av den neuronale nikotinerge acetylkolinreseptoren, ble nylig beskrevet i en australsk familie meddette syndromet. Vår norske familie viste seg å ha enny innskuddsmutasjon (776ins3) i det samme genet. Denne mutasjonenaffiserer det andre transmembranale domene som danner den kritiske delen av reseptorens ionekanal.
Dette er den første idiopatiske partielle epilepsiform hvor den bakenforliggende molekylære årsak er funnet. At endysfunksjon av den nikotinerge acetylkolinreseptoren gir opphav til frontale epileptiske anfall, var et overraskendefunn. Dette funnet kan bidra til å belyse patofysiologiske mekanismer ved en del idiopatiske epilepsiformer og kanskjeogså åpne for nye terapeutiske tiltak.