Autosomal dominant nattlig frontallappsepilepsi

Nakken KO, Magnusson A, Steinlein OK Om forfatterne
Artikkel

Sammendrag


Vi beskriver en norsk familie hvor ti medlemmer i tre generasjoner har kortvarige, nattlige epileptiske anfall med verbale og motoriske automatismer. Alle hadde normal neurologisk status og normale funn ved bildediagnostiske undersøkelser av hjernen. Interiktale EEG-registreringer viste som oftest intet patologisk, mens iktale EEG-registreringer hos tre pasienter viste fokal epileptogen aktivitet i venstre frontalregion hos to og kun oppvåkningsforandringer forut for anfallet hos én.

Segregasjonsanalyse indikerte en autosomal dominant arvegang, og pasientene ble diagnostisert til å ha autosomal dominant nattlig frontallappsepilepsi, et epilepsisyndrom som først ble beskrevet i 1995. En mutasjon i genet som koder for a-4-subenheten av den neuronale nikotinerge acetylkolinreseptoren, ble nylig beskrevet i en australsk familie med dette syndromet. Vår norske familie viste seg å ha enny innskuddsmutasjon (776ins3) i det samme genet. Denne mutasjonen affiserer det andre transmembranale domene som danner den kritiske delen av reseptorens ionekanal.

Dette er den første idiopatiske partielle epilepsiform hvor den bakenforliggende molekylære årsak er funnet. At en dysfunksjon av den nikotinerge acetylkolinreseptoren gir opphav til frontale epileptiske anfall, var et overraskende funn. Dette funnet kan bidra til å belyse patofysiologiske mekanismer ved en del idiopatiske epilepsiformer og kanskje også åpne for nye terapeutiske tiltak.

Anbefalte artikler