Kongenitt dyserytropoetisk anemi type III

Holm T, Kildahl-Andersen O, Sjo M Om forfatterne
Artikkel

Sammendrag


Kongenitt dyserytropoetisk anemi type III er en sjelden lidelse, karakterisert av mild til moderat anemi, ineffektiv erytropoese og morfologisk avvikende erytrocytter og deres forstadier. Tilstandens mest karakterisktiske trekk finner man i beinmarg, hvor den erytroide rekken med store multinukleære erytroblaster, opptil 12 kjerner i cytoplasma, dominerer. Man vet lite om patogenesen for kongenitt dyserytropoetisk anemi type III. Arvegangen er autosomalt dominant, men spontant oppståtte tilfeller er beskrevet. Det finnes ingen etablert terapi, men pasienten bør følges opp med jevnlig Hb-målinger. Vi vil her beskrive en 20 år gammel pasient, henvist til lokalsykehus, som på en karakteristisk måte illustrerer tilstanden. Han hadde en Hb-verdi på 10,2 g/100 ml. Den videre utredning viste at pasientens far tilhørte en svensk slekt med opphopning av sykdommen.

Anbefalte artikler