Kongenitt dyserytropoetisk anemi type III

Artikkel
    ()

    sporsmal_grey_rgb
    Artikkel

    Sammendrag

    Kongenitt dyserytropoetisk anemi type III er en sjelden lidelse, karakterisert av mild til moderat anemi, ineffektiverytropoese og morfologisk avvikende erytrocytter og deres forstadier. Tilstandens mest karakterisktiske trekk finnerman i beinmarg, hvor den erytroide rekken med store multinukleære erytroblaster, opptil 12 kjerner i cytoplasma,dominerer. Man vet lite om patogenesen for kongenitt dyserytropoetisk anemi type III. Arvegangen er autosomaltdominant, men spontant oppståtte tilfeller er beskrevet. Det finnes ingen etablert terapi, men pasienten bør følges oppmed jevnlig Hb-målinger. Vi vil her beskrive en 20 år gammel pasient, henvist til lokalsykehus, som på enkarakteristisk måte illustrerer tilstanden. Han hadde en Hb-verdi på 10,2 g/100 ml. Den videre utredning viste atpasientens far tilhørte en svensk slekt med opphopning av sykdommen.

    PDF
    Skriv ut

    Anbefalte artikler

    Laget av Ramsalt med Ramsalt Media