10.02.2020:
Ny DNA-sekvenseringsteknologi, såkalt nestegenerasjonssekvensering, har gjort det mulig å sekvensere alle genene til en person samtidig. Genpaneltesting har gitt mange pasienter en årsaksdiagnose, og indikasjonene blir stadig flere. Hva bør klinikeren tenke gjennom før blodprøvene rekvireres? Å sekvensere et gen er å bestemme rekkefølgen – sekvensen – av nukleotidene A, T, G og C i DNA-tråden til en pasient, for så å sammenligne resultatet med en referansesekvens. Nukleotidendringer som avviker fra referansesekvensen, trenger ikke forårsake sykdom, men er et uttrykk for at vi er forskjellige...