Vaskebjørnøyne

Bildet viser periorbital purpura hos en mann i 60-årene. Pasienten opplevde residiverende spontane «vaskebjørnøyne» (raccoon eyes). Nesten to år etter første presentasjon ble han innlagt ved lokalsykehuset grunnet økende funksjonsdyspné og ekkokardiografi som viste betydelig konsentrisk hypertrofi. Dette vekket mistanke om avleiringssykdom. Blodprøver viste NT-proBNP 7 083 ng/L (< 85) og s-lambda-lettkjeder 4 610 mg/L (8,3–27,0), mens det forelå 20 % plasmaceller i beinmargsbiopsi. Det ble ikke påvist sikre amyloide avleiringer i verken beinmarg-, spyttkjertel- eller hudbiopsi. Likevel konkluderte man diagnostisk med systemisk lettkjedet amyloidose (AL-amyloidose). Pasienten viste klinisk og biokjemisk respons på førstelinjebehandlingen.

Lettkjedet amyloidose skyldes oftest en ekspandert plasmacelleklon med produksjon av frie lette immunglobulinkjeder som misfoldes til amyloide fibriller og deponeres i vev, med påfølgende organdysfunksjon. Periorbital purpura skyldes i dette tilfellet amyloide avleiringer i periorbitale kar som gjør dem fragile og lettblødende, og dette sees hos rundt 15 % av pasientene (1). Diagnostisk forsinkelse grunnet uspesifikke symptomer i det tidlige sykdomsforløpet er vanlig. Symptomer kan være organovergripende, og manifestasjoner inkluderer nefrotisk syndrom, hepatomegali, hjertesvikt med diastolisk dysfunksjon, pleural effusjon, økt blødningstendens og polynevropati (2). Hjerteaffeksjon er den prognostisk viktigste faktoren (3). Behandlingen innebærer kjemoterapi, monoklonale antistoffer, immunmodulerende medikamenter og autolog stamcelletransplantasjon (2).

Systemisk lettkjedet amyloidose er en sjelden, men alvorlig tilstand. Periorbital purpura uten traume i sykehistorien bør vekke mistanke om systemisk lettkjedet amyloidose. Økt intrakranialt trykk og vaskulære malformasjoner bør også utelukkes ved denne manifestasjonen (4, 5). Pasienter bør uansett henvises raskt til videre utredning.