Artikkel
Takk til Nora Høimyr Holmberg og Ane Lundeby Haagensen for en lærerik kasuistikk (1) . Det er verd å merke seg at binyresvikt utvikler seg gradvis og at magesmerter er et vanlig symptom. Vi har erfart barn som har gjennomgått ubehagelige prosedyrer med forberedende faste og til og med blindtarmsoperasjon før årsaksdiagnosen er stilt. Dette kan være kritisk for et barn som allerede har nedsatt stressberedskap.
Vi vil også gjerne løfte fram en av diagnosene som inngår i «forskjellige genetiske syndromer» under årsaker i kasuistikken. X-bundet adrenoleukodystrofi er en nevrometabolsk tilstand som kan ramme både menn og kvinner, men i barnealder er det bare gutter som rammes, og bare menn utvikler binyrebarksvikt (2) . En klassisk presentasjon er uventet Addison-krise hos en tidligere frisk gutt (3) . Et viktig poeng er at når gutter presenterer med binyrebarksvikt, kan det være et forvarsel om alvorlig nevrologisk sykdom: Noen av disse guttene med X-bundet adrenoleukodystrofi utvikler en raskt progressiv, oftest fatal cerebral leukodystrofi, der allogen hematopoietisk stamcelleterapi (benmargstransplantasjon) kan være livreddende (4) . X-bundet adrenoleukodystrofi er sjelden, med insidens på om lag 1,6 per 100.000 fødsler i Norge (5) . Men internasjonale tall fra nyfødtscreening-programmer (foreløpig ikke innført i Norge) tyder på at tilstanden trolig er underdiagnostisert (6) . Barneleger bør være oppmerksom på denne muligheten, ved binyrebarksvikt hos gutter.