Symptomer og diagnostikk
Hos en firedel av pasientene blir svulsten oppdaget tilfeldig ved radiologisk utredning av annen årsak eller ved operasjon for andre sykdommer (8). Symptomer avhenger av tumorstørrelse, vekstmåte og lokalisasjon. Blødning fra svulsten og magesmerter er de to hyppigste symptomene, etterfulgt av abdominalt ubehag, kvalme og oppkast, forstoppelse, diaré og tretthet (8). Gastrointestinal stromal tumor kan føre til alvorlig blødning, tarmperforasjon eller tarmobstruksjon som krever akutt kirurgi (8).
CT av abdomen og bekken er et krav i utredningen (7). Ved tumor i oesophagus, ventrikkel og duodenum vil øvre endoskopi, eventuelt supplert med endoskopisk ultralyd, kunne gi nyttig tilleggsinformasjon, men er ikke obligatorisk ved et karakteristisk radiologisk bilde. Gastrointestinal stromal tumor i rektum utredes med rektoskopi og MR. Biopsi gir endelig diagnose og gjennomføres enten som endoskopisk nålebiopsi eller som ultralyd- eller CT-veiledet transkutan prosedyre (7). Transkutan biopsi anses å være trygt, med liten eller ingen risiko for utsæd av tumorceller (7). Hvis preoperativ imatinib vurderes, er det nødvendig med biopsi der man sikrer tumormateriale til mutasjonsanalyse, fordi enkelte mutasjoner medfører resistens mot behandlingen (fig 2).
Gastrointestinal stromal tumor har flere histologiske differensialdiagnoser og skilles fra morfologisk lignende svulster ved at de er immunhistokjemisk positive for KIT (CD117; > 95 %) og/eller anoktamin 1 (DOG-1) (9). Mutasjonsanalyser brukes diagnostisk hvis den immunhistokjemiske analysen er vanskelig å tolke (9). Ved Radiumhospitalet utføres mutasjonsanalyse ved Sanger-sekvensering av KIT-ekson 9, 11, 13 og 17 og PDGFRA-ekson 12, 14 og 18.