Annonse
Annonse
Annonse
Annonse

Screening kan forebygge plutselig hjertedød

Jon Magnus Haga Om forfatteren

Lamin A/C-mutasjon kan gi plutselig hjertedød uten forutgående symptomer eller tegn på dilatert kardiomyopati. Familiescreening kan være nyttig for å avdekke tidlig sykdom hos asymptomatiske bærere.

Mutasjon i lamin A/C-genet (LMNA) er en uvanlig, men alvorlig årsak til dilatert kardiomyopati. Tilstanden har autosomal dominant arvegang, høy penetrans og kan debutere akutt med livstruende ventrikkelarytmi eller alvorlig hjertesvikt.

https://tidsskriftet.no/sites/default/files/styles/tidsskriftet-half-column/public/article--2018--03--18-0241--FAT_18-0241-01.jpg

Førsteforfatter Nina Eide Hasselberg (til venstre) og sisteforfatter Kristina H. Haugaa (til høyre) ved Kardiogisk avdeling og Center for Cardiological Innovation, Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Foto: Privat

I en norsk studie, som nylig er publisert i European Heart Journal, ble 561 pasienter med dilatert kardiomyopati undersøkt for lamin A/C-mutasjon (1). Mutasjonen ble påvist hos 35 pasienter. Familiene til disse ble deretter screenet for asymptomatisk lamin A/C-mutasjon. Totalt ble 93 asymptomatiske bærere identifisert, hvorav 31 deltok i studien. De asymptomatiske familiemedlemmene var om lag 20 år yngre enn sine syke slektninger. I forløpet av studien utviklet årlig tre (9 %) familiemedlemmer sykdom i form av nyoppståtte alvorlige hjertekomplikasjoner.

https://tidsskriftet.no/sites/default/files/styles/tidsskriftet-third-column/public/article--2018--03--18-0241--FAT_18-0241-02.jpg

Artikkelen ble først publisert i European Heart Journal 7.3.2018.

– Denne studien viser at screening for lamin A/C-mutasjon hos familiemedlemmer til pasienter med lamin A/C-betinget dilatert kardiomyopati er viktig for å forebygge alvorlige hjertekomplikasjoner, sier Nina Eide Hasselberg, lege i spesialisering ved Oslo universitetssykehus.

Hun understreker at symptomfrie bærere av mutasjonen må følges opp fra ung alder for å forebygge rask sykdomsutvikling og for potensielt å unngå plutselig hjertedød.

1

Hasselberg NE, Haland TF, Saberniak J et al. Lamin A/C cardiomyopathy: young onset, high penetrance, and frequent need for heart transplantation. Eur Heart J 2018; 39: 853 - 60. [PubMed][CrossRef]

Kommentarer

(0)
Annonse
Annonse