På tide å innføre fosterdiagnostikk med blodprøver

Kjell Åsmund Blix Salvesen

doi:10.4045/tidsskr.18.0066

Debatt

På tide å innføre fosterdiagnostikk med blodprøver

Kvinnehelse

Kjell Åsmund Blix Salvesen

Se alle artikler

Kjell Åsmund Blix Salvesen

pepe.salvesen@ntnu.no

Kjell Åsmund Blix Salvesen (f. 1958) er spesialist i fødselshjelp og kvinnesykdommer, med spesialkompetanse i ultralyd og fostermedisin. Han er klinikksjef ved St. Olavs hospital og professor i bistilling ved Norges teknisk naturvitenskapelige universitet. Han leder en arbeidsgruppe som skal bidra til innføring av ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) for trisomi i Norge.

Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir ingen interessekonflikter.

Artikkel

En ny metode for å undersøke for kromosomfeil har mindre risiko for abort og er godkjent i Norge. Likevel er det fortsatt uklart om – og når – den kan tas i bruk.

Ikke-invasiv prenatal testing (non-invasive prenatal testing, NIPT) er en metode hvor man analyser cellefritt føtalt DNA i mors blod. Metoden kan brukes til å undersøke ulike tilstander i fosterlivet (1).

I september 2016 ble ikke-invasiv prenatal testing innført i Norge for fosterdiagnostikk av rhesusblodgruppe, men fortsatt er det uklarheter rundt finansieringen av rhesusprofylakse.

I mars 2017 godkjente Helse- og omsorgsdepartementet også ikke-invasiv prenatal testing som annenlinjetest etter kombinert ultralyd og blodprøve for undersøkelse av kromosomfeil, men fortsatt kan ikke norske gravide ta blodprøver istedenfor morkakeprøve når det blir påvist høy risiko. Ved begge disse tilfellene er det gode grunner til at blodprøve bør tas i bruk.

Rhesusimmunisering

Ca. 15 % av norske kvinner er rhesusnegative, og ca. 60 % av deres nyfødte barn er rhesuspositive. Da får mor en sprøyte med antistoffer (anti-D) kort tid etter fødselen, for å forhindre at hun selv danner antistoffer som kan gi problemer i et senere svangerskap. Kostnadene (411 kroner per sprøyte til ca. 5 400 nyfødte) dekkes av fødeavdelingene.

Ved analyse av cellefritt føtalt DNA kan man påvise hvilke fostre som er rhesuspositive i svangerskapet, og gi en ekstra sprøyte anti-D i tredje trimester. Tiltaket reduserer risikoen for immunisering fra 1,5 %, når kvinner får én sprøyte etter fødselen, til 0,5 % når de får to sprøyter (2). For Norge vil det bety en reduksjon fra 80 til 30 klinisk signifikante immuniseringer per år.

Helsedirektoratet og de regionale fagdirektørene har godkjent ikke-invasiv prenatal testing for rhesusblodgruppe, og landets blodbanker og fødeavdelinger innførte nye retningslinjer i september 2016. Det ble sendt ut informasjon om at gravide skal ta blodprøve i uke 24, og at rhesusnegative kvinner med et rhesuspositivt foster skal få anti-D-profylakse i uke 28. Men verken kommuner eller fastleger hadde fått beskjed om at de var ansvarlige for profylaksen i uke 28, og det ble gitt stoppordre for innføringen av nye retningslinjer. Retningslinjene ble likevel innført ved at helseforetakene inntil videre fikk det økonomiske og praktiske ansvaret for profylaksen. Ordningen er ikke ideell fordi mange kvinner må reise unødvendig langt til nærmeste fødeavdeling for et sprøytestikk. Fortsatt venter vi på en avklaring fra departementet om hvem som har ansvaret for profylakse i uke 28.

Kromosomfeil

Kvinner over 38 år og kvinner med spesielle risikofaktorer får tilbud om fosterdiagnostikk i Norge. Gravide tilbys kombinert ultralyd og blodprøve (KUB) for å estimere sannsynlighet for trisomi 13, 18 og 21. Ved sannsynlighet over en grenseverdi anbefales morkakeprøve. Invasive prøver har en prosedyrerelatert abortrisiko på 0,5–1 %. Ikke-invasiv prenatal testing har bedre diagnostisk nøyaktighet enn kombinert ultralyd og blodprøve og ingen abortrisiko (3).

Beslutningsforum har besluttet at ikke-invasiv prenatal testing for trisomier kan innføres i Norge, og Helse- og omsorgsdepartementet godkjente metoden i mars 2017. Helsedirektoratet har gitt forhåndsgodkjenning til fem fostermedisinske enheter, men avventer endelig godkjenning til spesialisthelsetjenesten har etablert infrastruktur for prøvetaking og analyse av slike prøver. Helsedirektoratet forutsetter følgeevaluering ved innføring av ikke-invasiv prenatal testing for trisomi.

Analysene må gjøres ved utenlandsk laboratorium inntil metoden er etablert i Norge. Helseforetakene må dekke kostnader for forsendelse og analyse av prøvene for kvinner med godkjent indikasjon. Det er ønskelig å etablere analysen ved et norsk laboratorium, gitt det forventede lave prøvevolum (ca. 600 prøver per år).

Alle norske prøver bør analyseres ved samme laboratorium i utlandet. Det gjør følgeevaluering av innføring av ikke-invasiv prenatal testing enklere. Sykehusinnkjøp og jurister har vurdert at det må gjøres en offentlig anskaffelse fordi verdien av avtalen er så stor at direkte avtale med et utenlandsk laboratorium er ulovlig.

En arbeidsgruppe nedsatt av de regionale fagdirektørene utarbeidet en kravspesifikasjon i løpet av sommeren 2017, og alt var klart for en nasjonal offentlig anskaffelse i oktober. Anskaffelsen ble forsinket med tre måneder av byråkratisk sendrektighet fra det interregionale fagdirektørmøtet. Anbudskonkurransen ble kunngjort i januar 2018 og pågår nå, men prøvevolumet fra Norge er lite, og det gjenstår å se om det blir en avtale med et utenlandsk laboratorium.

Hva gjør norske kvinner?

Ikke-invasiv prenatal testing er tilgjengelig i våre naboland. Mange norske kvinner under 38 år reiser på eget initiativ til Danmark, Sverige eller England. Kostnadene på 4 000–5 000 kroner per analyse betaler de selv. Noen kvinner får tatt blodprøve i Norge og sender prøven til et privat laboratorium i utlandet. Selv om ikke-invasiv prenatal testing er godkjent, kan ikke norske leger ta slike blodprøver. Blodprøvene er definert som fosterdiagnostikk og reguleres av bioteknologiloven. En lege som tar slike blodprøver, kan straffes med bøter eller fengsel i tre måneder.

Kvinner med godkjent indikasjon kan heller ikke ta blodprøve i Norge, fordi ingen helseforetak har fått endelig godkjenning fra Helsedirektoratet. Den vil først foreligge når infrastruktur for prøvetaking og analyse av prøvene er på plass. Det er vanskelig å forklare en førstegangsgravid 42 år gammel kvinne med flere mislykkede prøverørsforsøk og lett økt risiko for trisomi etter kombinert ultralyd og blodprøve, at eneste tilbud til videre diagnostikk i Norge er invasiv prøve med en abortrisiko på 0,5–1 %.

Det er ikke politisk uenighet eller etiske betenkeligheter som ligger bak en forsinket innføring av ikke-invasiv prenatal testing i Norge. Eksemplene ovenfor viser at det er nødvendig med avklaringer av økonomisk ansvar og klare kommandolinjer når man vil innføre nye metoder i norsk helsevesen.

Litteratur

1.
Salvesen KÅ. Fosterdiagnostikk med blodprøver. Tidsskr Nor Legeforen 2014; 134: 388 - 9. [PubMed][CrossRef]
2.
Jones ML, Wray J, Wight J et al. A review of the clinical effectiveness of routine antenatal anti-D prophylaxis for rhesus-negative women who are pregnant. BJOG 2004; 111: 892 - 902. [PubMed][CrossRef]
3.
Juvet LK, Ormstad SS, Schneider AS et al. Ikke invasiv prenatal testing (NIPT) for påvisning av trisomi 21, 18 og 13. Rapport fra Folkehelseinstituttet 2016. https://www.fhi.no/publ/2016/ikke-invasiv-prenatal-testing-nipt-for-pavisning-av-trisomi-21-18-og-132/ (29.1.2018).

Kommentarer ( 3 )

Dette kommentarfeltet modereres, men kommentarer blir ikke redaksjonelt behandlet ut over å sikre at de følger retningslinjer for vårt kommentarfelt.

23.02.2018:

Kjell Åsmund Blix Salvesen argumenterer for at det er på tide å innføre fosterdiagnostikk med blodprøver, slik helsemyndighetene har bestemt. Hans frustrasjon er forståelig, men ikke hans begrunnelse.

Salvesen hevder at det ikke er «politisk uenighet eller etiske betenkeligheter som ligger bak en forsinket innføring av ikke-invasiv prenatal testing i Norge». Det som forsinker prosessen, er helseforetakenes håndtering av kostnadene og etablering av infrastruktur for prøvetaking, analyse og følgeevaluering av slike prøver, samt «byråkratisk sendrektighet fra det interregionale fagdirektørmøtet». Denne forklaringen synes for enkel. Kostnader er også etikk. Her skal man ta prøver av forholdsvis få kvinner (5-600 per år). De aller fleste kvinnene er friske. Det er fostrene deres også. Dette må veies opp mot diagnostikk og behandling av personer med manifest sykdom: personer med plager som kan avhjelpes.

Dessuten må man vurdere utbyttet av blodprøven. Utbyttet er, ut fra Folkehelseinstituttets rapport (1), at man unngår ca. tre spontanaborter hvert år. Samtidig vil det fødes fire flere barn med trisomi enn ved dagens ordning (uoppdagede trisomier). Dette gir et dilemma for kvinnen, men også for tilbyder som skal informere på en skikkelig måte.

Den amerikanske professoren i samfunnsmedisin og medisinsk historie, David Rothman, viste på en glimrende måte hvordan begynnelsen er helt avgjørende for bruken og virkningen av medisinsk teknologi (2). Ved innføringen av en så banebrytende teknologi som den aktuelle blodprøven, er det derfor gode grunner til å tenke seg godt om. Blodprøven kan gi informasjon om alle arveegenskapene til et foster før grensen til selvbestemt abort (3). Det gir en rekke etiske utfordringer. Det å innføre ny teknologi (blodprøven) ut fra muligheter og begrensninger ved fordums teknologi (ultralyd), synes verken særlig gjennomtenkt eller holdbart.
Jeg har en viss forståelse for at det kan være vanskelig å møte fagfeller internasjonalt og ikke kunne vise til at man har tatt i bruk de nyeste metodene. Samtidig gir denne teknologien oss en unik mulighet til å tenke grundig gjennom hvilke tilstander vi skal søke etter og utarbeide et godt begrunnet tilbud for fosterdiagnostikk i Norge (4). Det vil også kunne vekke internasjonal interesse. Et fagfelt defineres og utvikler seg ikke bare gjennom hvilke teknologier som brukes, men også gjennom de perspektiver og begrunnelser det bygger på.

Litteratur
1. Juvet LK, Ormstad SS, Schneider AS et al. F. Ikke invasiv prenatal testing (NIPT) for påvisning av trisomi 21, 18 og 13. Oslo: Folkehelseinstituttet; 2016.
2. Rothman D. Beginnings count : the technological imperative in American health care. New York: Oxford University Press; 1997.
3. Hofmann B. Etiske utfordringer med non-invasive prenatale tester (NIPT). Etikk i Praksis Nordic Journal of Applied Ethics. 2014;8(1):67– 87.
4. Hofmann B, Slagstad K. Fremtidens fosterdiagnostikk. Tidsskr Nor Legeforen 2017.

26.02.2018:

Bjørn Hofmann er en debattglad professor som bruker enhver anledning til å skrive kronikker og leserinnlegg mot prenatal diagnostikk og tidlig ultralyd. I dette innlegget argumenterer han mot bruken av ikke-invasiv prenatal testing i Norge. Han skriver: "Ved innføringen av en så banebrytende teknologi som den aktuelle blodprøven, er det derfor gode grunner til å tenke seg godt om".

I denne saken har Bioteknologinemnda, Beslutningsforum, Helse-og omsorgsdepartementet og Helsedirektoratet tenkt seg godt om. Det er ingen uenighet om innføring av ikke-invasiv prenatal testing, slik metoden er foreslått brukt i Norge. Det blir ikke flere kvinner som får tilbud om prenatal diagnostikk. Metoden skal ikke brukes til å samle "informasjon om alle arveegenskapene til et foster før grensen til selvbestemt abort". Metoden skal erstatte fostervannsprøve og morkakeprøve hos kvinner som har fått påvist økt risiko for trisomi etter kombinert ultralyd og blodprøve (KUB-test). Hvis Hofmann mener dette er problematisk, vil jeg invitere ham til en veiledningssamtale med en gravid kvinne som har fått påvist økt risiko for trisomi etter KUB-test. Valget mellom en nål i magen med abortrisiko rundt 1% eller en nål i armen med abortrisiko på 0%, er for de aller fleste svært enkelt.

28.02.2018:

Jeg takker Kjell Åsmund Blix Salvesen for hans svar på min kommentar. Salvesen hevder at jeg «i dette innlegget argumenterer mot bruken av ikke-invasiv prenatal testing i Norge.» Dette er feil. Jeg er for bruk av NIPT-testen og oppfordrer til at vi som samfunn generelt, og han som fagperson spesielt, skal «tenke grundig gjennom hvilke tilstander vi skal søke etter og utarbeide et godt begrunnet tilbud for fosterdiagnostikk i Norge»(1). Dette kan han selvsagt være uenig i.

Salvesen hevder at «[d]et er ingen uenighet om innføring av ikke-invasiv prenatal testing, slik metoden er foreslått brukt i Norge.» Også dette er feil. Bioteknologirådet (flertallet) foreslo å bruke NIPT-testen som primærtest, mens departementet har foreslått å bruke den som sekundærtest. I dette ligger det en viktig forskjell både i hvor mange fostre med trisomier som oppdages, hvor mange spontanaborter som kan unngås, og hvor mange trisomier som forblir uoppdaget. Mitt poeng er at det er viktig at kvinnene er klar over dette. Noen vil være bekymret for spontanaborter, mens andre vil være mer bekymret for trisomier. Deres avveiinger vil være forskjellige, men forutsetningen for gode beslutninger er at man er informert på en god måte. For Salvesen er dette derimot enkelt: «Valget mellom en nål i magen med abortrisiko rundt 1% eller en nål i armen med abortrisiko på 0%, er for de aller fleste svært enkelt.» Hvis dette er nivået på informasjonen fra klinikksjefen og professoren, kan det være grunn til bekymring. Det er godt kjent at informasjonen om fosterdiagnostikk til kvinner til tider har vært mangelfull og ubalansert, at tilbud av mange oppfattes som anbefalinger og oppfordringer og at mange kvinner derfor opplever at de ikke har reelle valg (2).

Jeg har ved flere anledninger hatt gleden av å diskutere med Salvesen – også i Tidsskriftets spalter. At han tar personen og ikke ballen (ad-hominem-argumentasjon) er velkjent (3). Det kan være en effektiv måte å avlede oppmerksomheten fra de konkrete spørsmålene på. Jeg pekte allerede i 2014 på en rekke etiske utfordringer knyttet til innføringen av ikke-invasiv prenatal test og stilte Salvesen konkrete spørsmål (4, 5). Om Salvesen den gang, eller nå, hadde tatt seg bryet med å ta spørsmålene på alvor, kunne testen kanskje vært innført både raskere og bedre begrunnet i Norge.

Litteratur
1. Hofmann B. Blodets etikk. Tidsskrift for den Norske laegeforening : tidsskrift for praktisk medicin, ny raekke. 2018;138.
2. Montgomery J. Non-invasive prenatal testing: ethical issues. Nuffield Council on Bioethics London: Nuffield Council on Bioethics. 2017.
3. Salvesen KA. Re: Faglige svar og etiske spørsmål ved ikke-invasive prenatale tester. Tidsskrift for den Norske laegeforening : tidsskrift for praktisk medicin, ny raekke. 2014;134.
4. Hofmann B. Etiske utfordringer med non-invasive prenatale tester (NIPT). Etikk i Praksis Nordic Journal of Applied Ethics. 2014;8(1):67– 87.
5. Hofmann B. Re: Faglige svar og etiske spørsmål ved ikke-invasive prenatale tester Tidsskrift for den Norske laegeforening : tidsskrift for praktisk medicin, ny raekke. 2014;134:1345.

Denne artikkelen ble publisert for mer enn 12 måneder siden, og vi har derfor stengt for nye kommentarer.

Publisert: 19. februar 2018

Utgave 4, 20. februar 2018

Tidsskr Nor Legeforen 19. februar 2018 Vol. 138.

doi:

10.4045/tidsskr.18.0066

Mottatt 16.1.2018, godkjent 29.1.2018.

Publisert: 19. februar 2018

Utgave 4, 20. februar 2018

Tidsskr Nor Legeforen 2018 Vol. 138.

doi: 10.4045/tidsskr.18.0066

Mottatt 16.1.2018, godkjent 29.1.2018.

PDF

Skriv ut

På tide å innføre fosterdiagnostikk med blodprøver

Rhesusimmunisering

Kromosomfeil

Hva gjør norske kvinner?

Blodets etikk

For de fleste er valget enkelt

Salvesens skremmende enkle valg

Anbefalte artikler