Screening og diagnose
Siden symptomene på primær ciliedyskinesi er felles for mange lungesykdommer, særlig gjelder det sykdommer hos førskolebarn (5), kreves det spesiell årvåkenhet og kunnskap hos behandlende leger for å stille diagnosen. Måling av nasal nitrogenmonoksid (nNO) representerer et viktig fremskritt i screeningen for sykdommen og er et sensitivt og spesifikt verktøy, men av tekniske årsaker mindre spesifikk for barn under fem år.
Nesten alle pasienter med primær ciliedyskinesi har nNO-verdi på under 250 parts per billion (ppb), hos de fleste er den under 100 ppb. Årsaken til lav nNO-verdi hos disse pasientene er ukjent. Standarder for måling av nNO-verdi uttrykt som produksjonsrate er blitt publisert (14), og grenseverdier under 77 nl/min er valide i forskjellige sentre, analysatorer og populasjoner. Likevel er dette ikke en absolutt verdi som kan utelukke tilstanden. Derimot er mangelen på typiske kliniske tegn samt normal nNO-verdi sterke indikatorer på en annen diagnose enn primær ciliedyskinesi. Det er anbefalt at nNO-screening gjøres ved spesialiserte sentre som har erfaring med pasienter med primær ciliedyskinesi (14).
Pasienter som har lav nNO-verdi eller pasienter der det finnes sterk klinisk mistanke om sykdommen, bør henvises til et spesialistsenter for å få diagnosen bekreftet (15). I Norge gjøres dette ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet, som nylig er blitt godkjent som kompetansetjeneste for primær ciliedyskinesi.
Klinisk evaluering, inkludert nNO-måling, kan etterfølges av børstebiopsi av concha nasalis inferior for å få en prøve av cilierte epitelceller. Disse kan vurderes ved bruk av høyhastighetsvideomikroskopi for å bestemme cilieslagfrekvens og -slagmønster, men få sentre i Europa (og ingen i Norge) kan tilby denne undersøkelsen. Uavhengig av om det kan utføres funksjonell vurdering av cilier eller ikke, er neste steg i diagnostiseringen analyse av cilieultrastruktur ved bruk av elektronmikroskopi.
I Norge gjøres de fleste transmisjonselektronmikroskopiske undersøkelsene ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Metodene varierer, men det er anbefalt at minst 100 cilietverrsnitt per pasient undersøkes for dyneinarmdefekter, en prosess som krever både spesialistkompetanse og mye tid (16). Epitelceller kan også dyrkes for å lette regenereringen av cilier når de er skadet av inflammasjon, for dermed å spare pasienten for ubehaget som følger med en ny børstebiopsi. Dette tilbudet finnes imidlertid kun ved en håndfull sentre i Europa.
Ciliedefekter kan også påvises ved bruk av immunfluorescerende antistoffer rettet mot spesifikke strukturelle cilieproteiner. Denne teknikken anvendes mest som forskningsverktøy, men kan brukes til å vise manglende proteiner når transmisjonselektronmikroskopien er normal. Børstebiopsi unngås dersom pasienten har hatt en virusinfeksjon i løpet av de siste fire uker på grunn av virusindusert cilieskade. Hos pasienter med typiske symptomer, lav nNO-verdi og normal cilieultrastruktur kan genetisk undersøkelse for kjente mutasjoner bekrefte diagnosen, særlig gjelder det pasienter som har mutasjoner i DNAH11-genet.