Pedagogisk og oppdatert bok om patologi og genetikk ved muskelsykdommer

Kristin Ørstavik Om forfatteren
Artikkel

Goebel, Hans H.

Sewry, Caroline A.

Weller, Roy O.

Muscle disease

Pathology and genetics. 2. utg. 375 s, tab, ill. Chichester: Wiley-Blackwell, 2014. Pris GBP 150

ISBN 978-0-470-67205-1

Denne boken henvender seg til klinikere, patologer og genetikere samt andre som er involvert i utredning, diagnostikk, behandling, oppfølging og/eller forskning innenfor gruppen muskelsykdommer.

Den er bygd opp av seksjoner som omhandler patologi og genetikk knyttet til de ulike delene av muskelcellen, den nevromuskulære overgangen samt nedre motornevron. Første kapittel inneholder en instruktiv figur med nummererte strukturer som henspeiler på denne seksjonsinndelingen. I teksten er det så angitt hvilke kapitler som (fortløpende) hører til hvilke seksjoner. Deretter følger tre innledende generelle kapitler som gir en god oversikt over henholdsvis klinikk, patologi og genetikk ved muskelsykdommer. Resten av boken tar for seg de ulike strukturene som beskrevet over, slik at for eksempel seksjon tre ser på nevromuskulær transmisjon, som omtales i kapittel 6 og 7, mens seksjon seks er konsentrert om myofibriller og inneholder hele seks kapitler (14 – 19). Kapitlene er skrevet av én eller flere forfattere med varierende bakgrunn, men med en overvekt av patologer, genetikere og basalforskere innenfor nevromuskulære tilstander. Felles for de fleste av dem er at de synes å ha bedrevet omfattende forskning innenfor feltet, og mange av navnene kan man kjenne igjen fra de årlige verdenskongressene for WMS (World Muscle Society). Hvert kapittel har en kort del om klinikk selv om hovedvekten, som tittelen forteller, er på patologi og genetikk. Boken er rikelig illustrert med gode figurer, tabeller og bilder av snitt. Det er også enkelte bilder av kliniske kjennetegn.

Utviklingen på området arvelige muskelsykdommer er preget av høyt tempo, og det er vanskelig å følge med. Nye metoder innenfor patologi og genetikk, og spesielt det betydelige antallet påviste nye mutasjoner de siste årene, gjør bildet stadig mer komplekst. Denne boken er et viktig bidrag i å strukturere denne nye kunnskapen. Jeg kan ikke huske å ha sett en lærebok med så pedagogisk inndeling, og kapittel 1 er i seg selv nesten verdt boken! Som kliniker savner man noe mer klinisk beskrivelse, men det er rikelig med referanser, og boken kan med fordel brukes som oppslagsverk nettopp når man leser kliniske oversiktsartikler eller lærebøker. Jeg vil anbefale denne til alle som er interessert i dette feltet, og spesielt til barne- og voksennevrologer samt kolleger som arbeider med habilitering.

Anbefalte artikler