Pulsoksymetriscreening
Det er gjort flere store prospektive multisenterstudier på pulsoksymetriscreening av nyfødte de senere årene, bl.a. i Norge (17) og Sverige (2). Disse viser sammenliknbare resultater med hensyn til nøyaktighet i deteksjon av kritiske hjertefeil. I en stor metaanalyse av Thangaratinam og medarbeidere der 13 studier med totalt 229 421 nyfødte inngikk, inklusive de to nordiske studiene, konkluderte forfatterne med at pulsoksymetriscreeningen var høygradig spesifikk for deteksjon av slike feil og tilfredsstiller kriteriene for universell screening (18). Positiv prediktiv verdi ved bruk av pulsoksymetri er minst sju ganger høyere enn ved klinisk undersøkelse alene (2). Kombinert med klinisk rutineundersøkelse øker oppdagelsesraten før hjemreise ytterligere (17) og reduserer antall oversette tilfeller til 8 – 12 % (1, 2). Metodens enkelhet og lave kostnader er beregnet å gi en positiv kostnad-nytte-effekt (19).
Pulsoksymetriscreening har varierende sensitivitet for deteksjon av ulike typer kritiske hjertefeil. Obstruktive tilstander i venstre ventrikkel eller aortabuen har ikke sjelden en oksygenmetning i eller nær normalområdet og overses derfor hyppigst (1, 2). Spesielt er coarctatio aortae en utfordring, der sensitiviteten for deteksjon er ca. 50 % (20).
Viktige spørsmål i dag er hvorvidt pulsoksymetriscreeningen skal utføres ved kun én måling på fot (postduktalt) eller om det skal måles samtidig både på høyre arm (preduktalt) og fot med vektlegging av differansen i oksygenmetningen. I en svensk studie vektla de-Wahl Granelli og medarbeidere en differanse på > 3 % i metningen mellom arm og fot som tegn på kritisk hjertefeil, selv om metningen begge steder var ≥ 95 %, i tillegg til den generelle grenseverdien på SpO₂ < 95 % (2). En amerikansk arbeidsgruppe foreslo i 2011 retningslinjer for pulsoksymetriscreening der en slik differanse vektlegges (21). Kombinert pre- og postduktal måling har trolig noe bedre sensitivitet for deteksjon av koarktasjoner, men er som screeningmetode litt mer komplisert enn måling bare på fot.
Det foreligger ulike anbefalinger om hvor lang tid etter fødselen screeningen bør utføres. I USA anbefales screening før hjemreise, men fortrinnsvis etter 24 timers alder for å redusere andelen falskt positive (22). Andelen falskt positive er imidlertid relativt lav og ble i to store undersøkelser med screening første levedøgn funnet å være henholdsvis 0,6 % og 0,8 % (17, 23). Falskt positive gir lite ekstra bruk av ressurser til «unødvendig» ekkokardiografi. For eksempel vil en falskt positiv rate på 0,6 % bare medføre én ekstra ekkokardiografi per måned i en institusjon med 2 000 nyfødte per år. Falskt positive representerer dessuten i stor utstrekning potensielt alvorlige ikke-kardiale sykdommer, spesielt infeksjoner og lungesykdommer. I den norske studien hadde nesten 50 % av barna som testet falskt positivt slike tilstander (17). Fra England ble tilsvarende 24 % funnet å ha tilstander som krevde umiddelbar intervensjon (23).
En negativ konsekvens av å foreta screeningen etter første levedøgn er tap av tid i diagnostikken av kritiske hjertefeil samt ikke-kardiale tilstander med nedsatt oksygenmetning. I en norsk studie oppdaget sykehus som screenet med pulsoksymetri kritiske hjertefeil raskere før hjemreise enn sykehus som ikke screenet (median henholdsvis 6 timer og 16 timer) (1). Med tidlig hjemreise fra barselavdelingen (en del utskrives allerede første levedøgn) er det også fare for at ikke alle blir testet. Helsedirektoratet har tross dette i sine retningslinjer for barselomsorgen fra juni 2013 anbefalt pulsoksymetriscreening først når barnet er ≥ 24 timer (24).
En utfordring er det desentraliserte fødemønsteret i Norge, der halvparten av fødeinstitusjonene har under 500 fødsler per år. Etter vår mening vil pulsoksymetriscreening gi mindre fødesteder med begrensede ressurser bedre mulighet til tidlig deteksjon av kritiske hjertefeil, slik at de raskt kan overflytte barnet til avdeling med barnekardiologisk kompetanse.