Vi takker for en flott kasuistikk i Tidsskriftet nr. 22/2012 om amyloidose (1), en underdiagnostisert sykdomsgruppe (2). Vi har siden 2010 arbeidet for bedring av amyloidosetyping i Norge, og vi ønsker derfor både å kommentere kasusistikken og komme med noen generelle kommentarer om diagnostikk av amyloidose.
Det ble ikke tatt biopsi av pasienten. Diagnosen for denne pasienten er etter all sannsynlighet riktig, selv om albuminuri og rask progrediering kan tale imot. Internasjonalt er det i dag imidlertid enighet om at diagnostisering av systemiske amyloidoser bør gjøres med biopsi (3, 4). Grunnen er en erkjennelse av at de arvelige amyloidosene er mye vanligere enn tidligere antatt, og at de ofte har vært feildiagnostisert (5). Førstevalget er biopsi av affisert organ, men fettvevsbiopsi er en meget god erstatning og anbefales der biopsi av affisert organ er praktisk eller medisinsk vanskelig (3, 4, 6). Å utelukke arvelige amyloidoser på grunn av manglende (anerkjent) familiær opphopning er heller ikke mulig. Senil transthyretinamyloidose er en eksklusjonsdiagnose.
En annen grunn til at biopsi har fått en så sentral plass i diagnostiseringen er at en ny teknologi har gjort det mulig å påvise det patologiske proteinet i så godt som alle pasienter (7) og er nå anerkjent som gullstandarden i diagnostisering av amyloidose (3, 4). Denne teknologien, lasermikrodisseksjon med massespektrometri er under etablering ved Oslo universitetssykehus selv om vi ikke ennå har muligheten til å tilby dette som et nasjonalt tilbud. Planen er å kunne gjøre dette i løpet av 2013. Teknikken er mer sensitiv og mer spesifikk enn immunhistokjemiske metoder (7), og har den fordelen at den ikke begrenses av hvilke proteiner man ser etter, som antistoffbaserte metoder gjør.
Til slutt: Vi har nylig startet arbeidet med å lage et nasjonalt handlingsprogram for diagnostisering og behandling av amyloidose. Hvis det er interesserte som ønsker å bidra i dette arbeidet, er det bare å ta kontakt. Spesielt kardiologer og nefrologer vil være aktuelle.
For Norsk arbeidsgruppe for amyloidose
Lorentz Brinch, Oslo universitetssykehus
Tobias Gedde-Dahl d.y., Oslo universitetssykehus
Gunnar Husby, Universitetet i Oslo
Magnus Trygve Røger, Oslo universitetssykehus
Knut Sletten, Universitetet i Oslo
Gustavo de Souza, Oslo universitetssykehus
Erik Heyerdahl Strøm, Oslo universitetssykehus
Astrid Tutturen, Oslo universitetssykehus
Tale Norbye Wien, Diakonhjemmet sykehus
Publisert som rask respons på nett 3.1. 2013