Flest spermiemutasjoner hos eldre fedre

Haakon B. Benestad Om forfatteren

Sekvensering av genomet hos 78 islandske far-mor-barn-grupper viste at antall mutasjoner i det befruktede egget økte med fars alder, men ikke med mors.

Illustrasjonsfoto Science Photo Library/NTB Scanpix

Ved å sammenlikne genotypen til far, mor og avkom i det store islandske DNA-sekvenseringsprosjektet fant man at et nyfødt barns genom gjennomsnittlig inneholdt 60 nye mutasjoner (1). Antallet var avhengig av fars alder på konsepsjonstidspunktet. Mens en 20-årig far gjennomsnittlig overførte 25 mutasjoner til barnet, overførte en 40-åring 65. Mor bidro med omtrent 15 nye mutasjoner – uavhengig av alder. I motsetning til spermieforløperne deler ikke eggene seg fra mor ble født til egget er befruktet. Siden omtrent 10 % av punktmutasjoner anses som skadelige, kan dette samlet sett tenkes å ha betydelige helseeffekter. Det er ikke urimelig å sette økt prevalens av bl.a. autisme i forbindelse med økt høyere alder hos far. Burde menn i ungdommen få fryst ned og lagret sine spermier til senere fertilisering?

– Jeg tror det er for tidlig å trekke denne typen slutninger, sier professor Dag E. Undlien ved Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus. – Det er imidlertid veldig interessant at mutasjonshyppigheten ser ut til å være forskjellig hos mor og far, og at hyppigheten øker med fars alder. For kromsomavvik som trisomi 21 er det jo motsatt, der øker risikoen med økende alder hos mor, sier han.

– Det er i seg selv interessant å få et tall på mutasjonshyppigheten i en generasjon. Sammenhengen mellom mutasjonshyppighet og alder kan muligens forklare noen epidemiologiske observasjoner om sammenheng mellom fars alder ved konsepsjonstidspunktet og sykdom hos avkommet. Det er i løpet av de siste årene kommet studier, for eksempel av barn med mental retardasjon, som viser at nyoppståtte mutasjoner kan forklare flere sykdomstilfeller enn vi tidligere har trodd, sier Undlien.

1

Kong A, Frigge ML, Masson G et al. Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk. Nature 2012; 488: 471 – 5. [PubMed] [CrossRef]

Kommentarer

(1)
Denne artikkelen ble publisert for mer enn 12 måneder siden, og vi har derfor stengt for nye kommentarer.

Pål Møller

Dette fremstilles som en nyhet i nr 2/2013. Til orientering er temaet inngående drøftet i Vogel og Motulsky's bok utgitt 1979 (Springer ISBN 3-540-09549-8, pp 282-370). Den ble ansett som obligatorisk basiskunnskap for diskusjon om slike emner på den tiden.

Anbefalte artikler