Bedre diagnostikk av porfyrier

Anne Forus Om forfatteren
Artikkel

Mangel på kunnskapsbaserte retningslinjer er en stor utfordring for korrekt diagnostikk og behandling av pasienter med porfyri.

Aasne K. Aarsand. Foto Øyvind Blom

Porfyrier er en gruppe sjeldne, i hovedsak arvelige metabolske sykdommer. Akutte porfyrier kan gi livstruende anfall med magesmerter og nevrologiske og psykiske symptomer. Andre porfyrier kan gi blemmer eller sterke smerter i hud som utsettes for lys.

– Disse symptomene forekommer også ved andre, langt vanligere tilstander. Ofte tenker ikke legen på porfyri som mulig årsak til pasientens plager, sier Aasne K. Aarsand.

For å stille riktig diagnose må de riktige prøvene blir undersøkt og analyseresultatene må tolkes riktig.

– Porfobilinogen (PBG) i urin er en viktig markør for å diagnostisere og monitorere pasienter med akutt intermitterende porfyri. Vi har vist at mengden porfobilinogen i urinen varierer over tid. Dette er viktig når man skal vurdere pasienter med et mulig akutt anfall, sier Aarsand.

Porphyria cutanea tarda (PCT) gir blemmer og skjør hud. Om lag halvparten av de norske pasientene med denne sykdommen har en arvelig variant.

– Vi har undersøkt en stor gruppe av disse pasientene i Norge og funnet at analyse av enzymet uroporfyrinogendekarboksylase kan brukes til å identifisere dem som har den arvelige formen, sier hun.

– Vi trenger mer kunnskap om hvordan porfobilinogen og andre markører kan brukes for å identifisere pasienter med økt risiko for komplikasjoner. Det er nødvendig å samle data fra flere land. Vi etablerer derfor et europeisk porfyriregister, som jevnlig vil samle inn kliniske data. Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) er ansvarlig for registeret, sier Aarsand. – Målet med registeret er å få bedre forståelse for sykdomsforløpet og å evaluere behandlingen – for dermed gi grunnlag for å utvikle bedre helsetilbud for pasientene.

Disputas

Aasne K. Aarsand disputerte for ph.d-graden ved Universitetet i Bergen 2.11. 2012. Tittel på avhandlingen er Diagnosing and monitoring the porphyrias. With special emphasis on how to interpret changes in urinary porphobilinogen in acute intermittent porphyria, differentiate sporadic and familial porphyria cutanea tarda and on the performance of specialist porphyria laboratories.

Anbefalte artikler