Genetiske årsaker til medfødt døvhet

Anne Forus Om forfatteren
Artikkel

Genetiske undersøkelser kan identifisere årsaken til medfødt døvhet. Barn med medfødt døvhet har god effekt av cochleaimplantat.

Geir Siem. Foto Studio OSCAR

Det fødes ca. 30 døve barn i Norge hvert år. 95 % av dem får tilbud om cochleaimplantat, et teknisk hjelpemiddel som opereres inn i det indre øre og gir døve muligheten til å høre lyd og oppfatte tale. De fleste døve barn har foreldre med normal hørsel.

– Målet for arbeidet vårt har vært å finne årsaken til døvhet hos barna som får operert inn cochleaimplantat. Vi antar at over 50 % av tilfellene av medfødt døvhet skyldes arvelige faktorer. Det er viktig å kjenne årsaken til døvheten, både for valg av behandling og for å kunne gi genetisk veiledning til familiene. Derfor har vi vært spesielt interessert i å se på genetiske forandringer som forekommer hos disse barna og å identifisere barn som har syndromer hvor døvhet kan være det eneste symptomet, sier Geir Siem.

Studiene inkluderte 233 barn som fikk cochleaimplantat i perioden 1992 – 2005, i alt 215 familier. Siem har sett etter forandringer i de vanligste genene som er assosiert med døvhet og fant en genetisk årsak til døvheten hos 46 % av barna. En liten undergruppe (2,9 %) hadde det potensielt dødelige Jervell og Lange-Nielsen syndrom, en sjelden arvelig tilstand med både døvhet og hjertearytmi.

– Forandringer i GJB2-genet, også kalt connexin 26, forekommer hyppig. Forandringer i SLC26A4-genet, også kalt pendrin, forekommer hyppig blant barn med misdannelser i det indre øre. Disse har god nytte av cochleaimplantat, sier Siem.

– Cochleaimplantasjon hos barn med Jervell og Lange-Nielsens syndrom kan utføres uten komplikasjoner og med gode resultater når det tas nødvendige forholdsregler. EKG-undersøkelse er et godt verktøy for å identifisere barn med dette syndromet, sier Siem.

Disputas

Geir Siem disputerte for ph.d.-graden ved Universitetet i Oslo 28.9. 2012. Tittelen på avhandlingen er Pediatric cochlear implantation in Norway. A study of etiologies and outcomes, based on clinical and genetic studies.

Anbefalte artikler