()

    sporsmal_grey_rgb
    Artikkel

    Genetiske undersøkelser kan identifisere årsaken til medfødt døvhet. Barn med medfødt døvhet har god effekt av cochleaimplantat.

    Det fødes ca. 30 døve barn i Norge hvert år. 95 % av dem får tilbud om cochleaimplantat, et teknisk hjelpemiddel som opereres inn i det indre øre og gir døve muligheten til å høre lyd og oppfatte tale. De fleste døve barn har foreldre med normal hørsel.

    – Målet for arbeidet vårt har vært å finne årsaken til døvhet hos barna som får operert inn cochleaimplantat. Vi antar at over 50 % av tilfellene av medfødt døvhet skyldes arvelige faktorer. Det er viktig å kjenne årsaken til døvheten, både for valg av behandling og for å kunne gi genetisk veiledning til familiene. Derfor har vi vært spesielt interessert i å se på genetiske forandringer som forekommer hos disse barna og å identifisere barn som har syndromer hvor døvhet kan være det eneste symptomet, sier Geir Siem.

    Studiene inkluderte 233 barn som fikk cochleaimplantat i perioden 1992 – 2005, i alt 215 familier. Siem har sett etter forandringer i de vanligste genene som er assosiert med døvhet og fant en genetisk årsak til døvheten hos 46 % av barna. En liten undergruppe (2,9 %) hadde det potensielt dødelige Jervell og Lange-Nielsen syndrom, en sjelden arvelig tilstand med både døvhet og hjertearytmi.

    – Forandringer i GJB2-genet, også kalt connexin 26, forekommer hyppig. Forandringer i SLC26A4-genet, også kalt pendrin, forekommer hyppig blant barn med misdannelser i det indre øre. Disse har god nytte av cochleaimplantat, sier Siem.

    – Cochleaimplantasjon hos barn med Jervell og Lange-Nielsens syndrom kan utføres uten komplikasjoner og med gode resultater når det tas nødvendige forholdsregler. EKG-undersøkelse er et godt verktøy for å identifisere barn med dette syndromet, sier Siem.

    Disputas

    Geir Siem disputerte for ph.d.-graden ved Universitetet i Oslo 28.9. 2012. Tittelen på avhandlingen er Pediatric cochlear implantation in Norway. A study of etiologies and outcomes, based on clinical and genetic studies.

    PDF
    Skriv ut

    Anbefalte artikler

    Laget av Ramsalt med Ramsalt Media