Et spedbarn med pustevansker og hjertestans

En ti måneder gammel tidligere frisk jente ble innlagt på et sentralsykehus med ett døgns sykehistorie med brekninger og vegring mot inntak av mat og drikke. Etter hvert tilkom heshet og kruppliknende stridor. Hun hadde ingen feber eller diaré.

Ved innleggelsen var pasienten i bra allmenntilstand, og hun ga fin kontakt, men virket slapp og blek. Generell klinisk og nevrologisk undersøkelse var for øvrig normal. Hematologisk profil, infeksjonsprøver, leverenzymer, nyreprøver og syre-base-status var normale. Hurtigtest av respiratorisk syncytialvirus (RSV) var negativ. Man mistenkte viral gastroenteritt eller laryngitt.

I løpet av første observasjonsdøgn fikk jenta økende inspiratorisk stridor, og det ble gitt adrenalin 1 mg × 6 på forstøver. Barnet var fremdeles afebrilt, men hadde brekninger og var i redusert aktivitet. Hun tok til seg noe mat og drikke og kunne sitte i sengen og leke. Det ble observert rødme, spesielt i ansiktet og på ryggen. Tredje dag i sykdomsforløpet var pasientens tilstand betydelig forverret med redusert bevissthet og nedsatt muskeltonus. Hun ga dårlig kontakt og fulgte ikke lenger med blikket. Hun utviklet venstresidig perifer facialisparese og økende dyspné. Det var lett nedsatt respirasjonslyd basalt, og hun hadde i perioder uregelmessig hjerterytme. Man mistenkte pneumoni, og samme dag ble det utført CT thorax som viste bilaterale lungeinfiltrater. På grunn av nedsatt bevissthet ble det tatt cerebral CT som var normal.

Til tross for periodevis uregelmessig hjerterytme var EKG normalt, og uregelmessighetene ble oppfattet som sinusarytmi. Ekko cor viste et normalt hjerte med god kontraktilitet. Lumbalpunksjon ble utført under mistanke om meningitt/encefalitt, men spinalvæsken ble angitt å være normal. Gramfarging av spinalvæsken var negativ, og borreliaantistoff ble ikke påvist. Hematologisk profil, C-reaktivt protein (CRP), leverenzymer, kreatinin, karbamid, serumelektrolytter, glukose og syre-base-status var alle fortsatt innenfor normalområdet.

På bakgrunn av mistanke om viral eller bakteriell infeksjon fikk barnet tredje dag i sykdomsforløpet 160 mg aciklovir og 800 mg ceftriakson intravenøst som en engangsdose, og man bestemte seg for å overflytte henne til nærmeste universitetssykehus for videre undersøkelse og behandling. Rett før avreise mistet barnet bevisstheten, oksygenmetningen falt, og EKG viste ventrikkelflimmer. Barnet ble defibrillert og intubert, og hun fikk tilbake sinusrytme og oksygensaturasjon på 98 %.

Pasienten var intubert og våken ved ankomst universitetssykehuset én time senere. Hun trengte respirasjonsstøtte, men kunne åpne øynene. Hun hadde miotiske pupiller som utvidet seg ved smertestimulering. Det var ikke øyemuskelparese, men hun var mimikkløs og hypoton. Patellarefleksene var utløsbare og plantarrefleksene nedadvendte. Ellers var det arefleksi. Sensibilitet lot seg ikke teste på grunn av manglende kooperasjon. Hun var lett takykard med puls 181 per minutt (90 – 180) og hadde blodtrykk 90/62 mm Hg (75 – 100/50 – 70). Infeksjonsprøver, elektrolytter, syre-base-prøver og laktat var normale. Det ble funnet forhøyet ASAT 628 U/l (15 – 35), LD 664 U/l (< 400), CK 1 831 U/l (35 – 210), prokalsitonin 2,55 µg/l (< 0,1) og troponin T 1 051 µg/l (< 15). EKG var normalt. Ekko cor viste redusert ejeksjonsfraksjon på 35 % (> 60).

Nevrofysiologisk undersøkelse (nevrografi og elektromyografi) viste forlengede F-responser, som tydet på nerverotaffeksjon, men det var ellers ikke påvirkning av perifere nerver eller muskulatur. Blodkultur var negativ. Ulike nevroimmunologiske serumprøver, som acetylkolinreseptorantistoff med tanke på myasthenia gravis, gangliosidantistoffer (GQ1b, GM1) med tanke på Guillain-Barrés-varianter og myelinassosiert glykoprotein med tanke på paraproteinemisk polynevropati, var negative.

Da infeksiøs sykdom ikke var utelukket, og pasienten var kritisk syk, ble aciklovir 160 mg × 3 intravenøst og ceftriakson 800 mg × 1 intravenøst, som var startet opp på sentralsykehuset, kontinuert. Det ble startet opp med kloramfenikol 200 mg × 4 intravenøst straks og klindamycin 75 mg × 4 intravenøst og oseltamivir 30 mg × 2 per os neste dag. Det var da fire dager siden pasienten ble syk. Samme dag ble pasienten utredet videre med tanke på eventuell primær infeksiøs sykdom. Virusserologi og PCR-undersøkelser av luftveissekret, inkludert influensa, adenovirus, coxsackievirus og respiratorisk syncytialt virus, var negative. PCR-undersøkelser av feces, inkludert enterovirus og rota- og adenovirus, var også normale.

Det kom frem at barnet hadde spist økologisk mat for småbarn. Fagmiljøet på Folkehelseinstituttet mente at to barn i Danmark hadde fått barnebotulisme av økologisk barnemat. Botulinumantitoksin ble derfor gitt natt til sjuende sykdomsdag, men botulinumtoksin i serum ble ikke påvist ved testing på mus ved Veterinærhøgskolen seks dager senere. Folkehelseinstituttet kontaktet sine kolleger i Danmark, som kunne fortelle at den økologiske barnematen ved nærmere undersøkelse ikke var botulismekilden likevel.

Poliovirus i avføringsprøve ble ikke påvist. Det ble tatt ny urinprøve og serum til metabolsk screening som var negativ. Røntgen thorax, tatt noen timer etter hjertestans og intubasjon, viste infiltrater forenlige med aspirasjonspneumoni. Pneumonien avtok ganske raskt, men pasienten hadde ikke krefter nok til å puste selv og var stadig avhengig av respiratorbehandling. Det var ingen spesielle symptomer fra buken, og man begynte med sondemat.

Som ledd i utredningen ble MR-undersøkelse av abdomen utført fjerde sykdomsdag, og man fant fri luft i buken. Man mistenkte skade på ventrikkel eller tarm, og ved åpen laparotomi fant man en 2,5 × 1 cm perforasjon i fundus ventriculi. Dette ble satt i sammenheng med resuscitering, og perforasjonen ble suturert uten komplikasjoner. MR-undersøkelse av cerebrum og medulla spinalis ble tatt med normalt resultat. Ny spinalvæskeundersøkelse 11. sykdomsdag viste normalt antall celler og normal glukose, men sterkt forhøyet proteinkonsentrasjon på 1,01 (N: 0,15 – 0,50) g/l.

Tilstanden ble 11. sykdomsdag diagnostisert som akutt inflammatorisk demyeliniserende polyradikulonevropati og fra dag 12 fikk hun behandling med intravenøst humant immunglobulin 4 g per døgn i fem dager. Etter ett døgn fikk hun bedring av mimikk, og i løpet av behandlingsperioden fikk hun ytterligere bedret funksjon av ansikts- og ekstremitetsmuskulatur. Hun ble ekstubert to dager senere og flyttet fra intensivavdelingen til sengepost etter ytterligere to dager. Hun hadde da fremdeles et sentralvenøst kateter i høyre lyske.

Ved mobilisering hadde hun smerter i hoften, og 17. sykdomsdag viste ultralyd en bekkenvenetrombose som initialt ble behandlet med dalteparin dosert i forhold til daglige kontroller av anti-10a-aktivitet med ønsket verdi 0,5 – 1,0 IU/ml. Det ble startet opp med warfarin etter tre dagers dalteparinbehandling, og dalteparin ble kontinuert til INR-verdien nådde et akseptabelt nivå. Endelig innstilling av antikoagulasjonsbehandling ble gjort på sentralsykehuset i hjemfylket dit pasienten kom tilbake 33 dager etter at hun ble syk. Pasienten fikk warfarin i seks måneder dosert slik at INR holdt seg rundt 2,5. Hun har etter utskrivning fra sykehuset hatt en jevn fremgang, og ved kontroll seks måneder senere var hun helt restituert uten sekvele.