Genetiske spørsmål – statistiske svar

Thore Egeland Om forfatteren
Artikkel

Ziegler, Andreas

König, Inke R.

A statistical approach to genetic epidemiology

Concepts and applications. 2. utg. 497 s, tab, ill. Weinheim: Wiley-Blackwell, 2010. Pris EUR 102

ISBN 978-3-527-32453-8

Statistikk er et metodefag som brukes i nær sagt alle fag. Imidlertid har genetiske anvendelser historisk sett hatt en spesiell rolle. Faktisk ble sentrale metoder i statistikkfaget utviklet på første del av 1900-tallet, inspirert av bruksområder i genetikk. Det er symptomatisk at pioneren sir Ronald A. Fisher (1890 – 1962) ofte omtales som genetiker, mens statistikere oppfatter ham klart som en av sine. Denne læreboken viser at det fruktbare samspillet mellom statistikk og genetikk lever videre. I tillegg inngår et tredje nøkkelord, epidemiologi, i tittelen, fordi betydningen av gener og miljø for utvikling og utbredelse av sykdommer er et sentralt tema.

Forfatterne beskriver organiseringen av boken på følgende pussige vis: «Just like Gaul at Cesar’s time [99], this volume is divided into three different parts.» Den første delen består av de fem første av totalt 14 kapitler, hvor forfatterne presenterer nødvendig bakgrunnsstoff i genetikk og biologi.

Statistiske metoder er sentralt i de to siste delene. Dersom man skal finne genetiske årsaker til sykdommer, er det naturlig å ta utgangspunkt i familier. Tilgang til familietrær som beskriver syke og friske individer over flere generasjoner, kan brukes til å lokalisere kromosomområder som kan være forbundet med sykdommen. Denne tilnærmingen kalles koblingsanalyse (linkage analysis) og er et sentralt tema i kapitlene 6 – 9. Statistiske metoder og begreper slik som p-verdier og konfidensintervaller har ikke samme sentrale plass her som på mange andre medisinske bruksområder: En generasjon av genetikere har lært at det magiske tallet er tre og ikke signifikansnivået 5 %. Dersom man gjennomfører en studie, og den såkalte LOD-skåren overstiger tre, har man noe å slå i bordet med.

Den siste delen behandler assosiasjonsstudier. Den grunnleggende ideen for disse metodene er at genetiske varianter som er knyttet til sykdom, vil forekomme oftere blant syke enn friske. I forhold til første utgave er denne delen vesentlig utvidet. Det reflekterer en tendens som har vært tydelig det siste tiåret: Studier, basert på pasient-kontroll-materialer, har fått en stadig større betydning sammenliknet med familiebaserte studier.

Boken er meget godt egnet som lærebok. Her er øvelser med detaljerte svar, og man kan også kjøpe en utvidet variant, utarbeidet av Friedrich Pahlke. Den inneholder en nettbasert modul. Målgruppen er vid. Betydningen av genetikk og det tilhørende behovet for kunnskap i statistikk og dataanalyse er ikke begrenset til biologi og medisin. Stoffet kan imidlertid være krevende som selvstudium for dem som ikke er fortrolig med formler og matematiske utledninger. Et særtrekk er at overskrifter er formulert som spørsmål. Leseren må noen ganger akseptere at det ikke finnes enkle, statistiske svar på vanskelige spørsmål av typen «How can gene-environment interaction be statistically tested?»

Anbefalte artikler