Sjeldne tilstander er sjeldne

Mette Brekke Om forfatteren
Artikkel

«Sjeldne tilstander er sjeldne,» pleide min allmennpraktikerkollega å si. Før han fortsatte: «Men det er veldig mange av dem.» Han likte å imponere studentene som var utplassert hos oss med å vise frem pasienter med Fallots tetrade (3–6 per 10 000 fødsler) (1), Marfans syndrom (prevalens 0,02 %) (1) eller medfødt diafragmabrokk (1 per 3 000–4 000 fødsler, svarende til én hvert 100. år i min praksispopulasjon) (2). Studentene smilte høflig, men forbeholdent. Sjeldne sykdommer hadde de sett på Rikshospitalet, nå var de i allmennpraksis for å lære om de alminnelige.

Klinisk diagnostikk innebærer å tolke hvert trinn i den diagnostiske prosessen: sykehistorien, den fysiske undersøkelsen samt ulike prøvesvar. Hvor mye resultatet av hvert av disse trinnene endrer sannsynligheten for at pasienten har en gitt sykdom (posttestsannsynlighet), avhenger sterkt av den antatte prevalensen av sykdommen i den gitte populasjon (pretestsannsynlighet) (3). I allmennpraksis er pasientpopulasjonen lavprevalent for alle alvorlige sykdommer, og det store flertall av de helseproblemene som presenteres for legen er uskyldige og/eller selvbegrensende. I startfasen av en alvorlig sykdom er symptomene dessuten ofte identiske med plagene ved de mindre alvorlige. Pasienten som er beskrevet i kasuistikken, hadde hatt perioder med smerter i brystveggen gjennom 20 år. De foregående tre månedene hadde han vært plaget av smerter i høyre skulderblad, beskrevet som «tusen knivstikk i armen», i tillegg til en prikkende følelse. Dette viste seg altså å skyldes en Pancoast-tumor – en malign svulst i høyre lungetopp.

«Fordi skuldersmerter er et av de mest typiske symptomene (ved Pancoast-tumor), blir mange initialt behandlet for antatte muskel-skjelett-plager, og symptomene kan vedvare i måneder før videre utredning igangsettes,» skriver forfatterne. En japansk undersøkelse av 48 pasienter med Pancoast-tumor viste at det gikk i gjennomsnitt 164 dager fra symptomdebut til behandlingsstart (38–400 dager) (4). En tredel av «forsinkelsen» skyldtes at pasientene ikke søkte lege før etter en tid, to tredeler (14 til 349 dager) at legene brukte tid på å stille diagnosen – i alle ledd av utredningskjeden.

Til tross for omfattende søk har jeg ikke klart å finne opplysninger om hvor ofte Pancoast-tumor forekommer, men den beskrives som sjelden. Problemer i nakke, skulder og arm er derimot i en norsk undersøkelse angitt å stå for 7 % av konsultasjonene i allmennpraksis (5), hvilket for mitt vedkommende betyr ca. 240 pasientkontakter i året. Skal jeg så begynne å tenke på at disse kan ha en Pancoast-tumor og utrede med tanke på dette? Nei, selvsagt ikke. Myalgier, tendinitter og bursitter skal fortsatt være fremst i bevisstheten.

Men – som min kollega så riktig sa – det er mange av de sjeldne tilstandene. Så hvordan skal vi klare å fange dem opp blant alle trivialitetene? Jeg tror allmennleger ofte kommer på sporet av alvorlige tilstander ved at vi får et inntrykk av at «her er det noe som ikke stemmer». Med årene får vi mengdetrening når det gjelder de vanlige sykdommene – og så en dag ser vi noe som avviker. Pasienten i kasuistikken ble faktisk innlagt i sykehus grunnet smerter i thoraxveggen som han hadde hatt i perioder gjennom 20 år. Hva var det legen hadde oppfattet som annerledes enn tidligere og som gjorde at han la pasienten inn? Vi skal tillate oss å ta vår kliniske intuisjon alvorlig (6). Og vi må ikke glemme å undersøke pasienten selv om sykehistorien peker i retning av noe banalt. Dessuten bør vi være ydmyke nok til ikke å kommunisere skråsikkerhet overfor pasienten, men holde muligheten åpen for ny kontakt og ny vurdering hvis forløpet skulle avvike fra det antatte.

Anbefalte artikler