En kvinne med muskelsvakhet og utslett

Diskusjon

Utredning av muskelsymptomer er en klinisk utfordring. Noen av de sykdommer man bør overveie ved symptomer lokalisert til ekstremitetsmuskulatur er vist i tabell 1. Tabell 2 viser noen av de forhold som bør kartlegges ved utredning av slike pasienter.

Initialt hadde pasienten symptomer som tydet på primær muskelsykdom. Plagenes lokalisasjon proksimalt og med svakhet fremfor smerter, eller stivhet som dominerende symptom ga grunn for en slik mistanke. Mistanken ble styrket av funnene ved elektromyografi som viste myopatiske trekk. Normale verdier for kreatinkinase i serum og normale kraftprestasjoner ved testing av muskelstyrke svekket imidlertid sannsynligheten for at det forelå en inflammatorisk myopati av typen polymyositt. Pasienten hadde ved sykdomsstart heller ingen hudforandringer som kunne gi mistanke om dermatomyositt. Man hadde derfor tidlig i sykdomsforløpet ingen sikre holdepunkter for inflammatorisk myopati.

Man overveide så muligheten av en metabolsk myopati. Her vil man hos de fleste pasienter finne at muskelsymptomene i form av svakhet og smerter har sammenheng med fysiske anstrengelser. Ved forstyrrelser i glukolysen vil ofte symptomene forsterkes, eller utvikles like etter fysisk anstrengelse, mens ved forstyrrelser i lipidstoffskiftet kan symptomforsterking komme lenge etter fysisk anstrengelse. Pasienten anga ingen muskelsmerter, og muskelsvakheten var til stede under og ikke etter fysiske anstrengelser. Har man mistanke om metabolsk myopati, kan det være aktuelt å måle verdiene av kreatinkinase etter at pasienten har gjennomgått en fysisk anstrengelse. Dette ble ikke utført. Iskemisk underarmstest og senere histologisk undersøkelse av lårmuskel med spesialfarging ga imidlertid ingen holdepunkter for metabolsk myopati.

Pasienten ble også utredet for mitokondriemyopati, myopati i forbindelse med systemisk bindevevssykdom, endokrin myopati og inklusjonslegememyositt. Det var ingen holdepunkter for noen av disse tilstandene.

Pasientens endelige diagnose ble amyopatisk, eller mer korrekt hypomyopatisk dermatomyositt (1). Pasienter med amyopatisk dermatomyositt har hudmanifestasjoner som ved dermatomyositt (heliotropt utslett, Gottrons tegn og papler, V-tegn og Sjal-tegn) (fig 1), men ingen muskelsymptomer eller laboratoriefunn (elektromyografi eller muskelbiopsi) tydende på muskelsykdom. Ved hypomyopatisk dermatomyositt har pasienten moderate muskelsymptomer, men ingen laboratoriemessige holdepunkter for muskelinflammasjon. Ved begge sykdomsvarianter opptrer ofte fotosensitivitet og hudkløe (1). Prevalens og insidens av disse variantene av dermatomyositt er ukjent, men begge er svært sjeldne.

Hos pasienter med hudmanifestasjoner forenlig med dermatomyositt, men uten muskelsymptomer, kan man ved kapillaroskopi påvise forandringer som kan understøtte diagnosen. Denne undersøkelsen fremstiller kapillarene i neglesengen. Forandringer som blødninger, nedsatt kapillartetthet, og funn av megakapillarer og endret kapillararkitektur tyder på vaskulopati og er forenlig med diagnosen dermatomyositt. Dessverre ble ikke denne undersøkelsen utført hos vår pasient før sent i sykdomsforløpet. Undersøkelsen viste da noe endret arkitektur og redusert kapillartetthet, men ingen blødninger.

Ved amyopatisk og hypomyopatisk dermatomyositt foreligger det en betydelig risiko for utvikling av interstitiell lungesykdom (2, 3) hvilket ble påvist hos vår pasient tidlig i sykdomsforløpet. Hos noen pasienter kan man påvise forandringer ved høyoppløsnings-CT av lunger før symptomer på lungesykdom utvikles (4). Videre har slike pasienter samme risiko for koeksisterende malignitet som pasienter med klassisk dermatomyositt (5, 6). Slike pasienter skal derfor undersøkes nøye for kreftsykdom og følges regelmessig de tre første sykdomsårene.

Ved amyopatisk og hypomyopatisk dermatomyositt rettes behandlingen mot de kliniske manifestasjoner som dominerer sykdomsbildet. Hudlesjonene behandles oftest med hydroksyklorokin og lokale kortikosteroider. Behandlingen av interstitiell lungesykdom varierer med hvor alvorlig den er. Hos den aktuelle pasient fant man at lungeaffeksjonen var relativt moderat, og man valgte behandling med perorale kortikosteroider og azatioprin. Hos andre noe mer affiserte pasienter ville man foretrukket en kombinasjon av perorale kortikosteroider og cyklofosfamid. En grunn til at man valgte azatioprin fremfor cyklofosfamid hos vår pasient, er den gunstigere bivirkningsprofilen hos førstnevnte. Ved alvorlig og progredierende lungesykdom vil man vurdere andre immunsuppressiver.

Prognosen ved amyopatisk og hypomyopatisk dermatomyositt avhenger av graden av interstitiell lungesykdom og eventuell forekomst av ledsagende kreftsykdom. Hudlesjonene vil hos de fleste bedres eller tilheles nærmest fullstendig (7).